Oktober 2012
16
Cognitieve ontwikkeling
De cognitieve (verstandelijke) ontwikkeling van uw kind wordt onderzocht door de kinderarts. Dit
doet hij door het kind te observeren en navraag te doen bij de ouders. Daarnaast vindt bij jonge
kinderen een cognitieve screening plaats. Dit is een test, uitgevoerd door de (kinder)psycholoog
waarbij de intelligentie en vaardigheden op cognitief en sociaal gebied in kaart worden gebracht.
Verloopt de cognitieve ontwikkeling niet goed? Met behulp van de (kinder)psycholoog kan extra
begeleiding worden gestart en kan advies worden gegeven ten aanzien van bijvoorbeeld
schoolniveau.
Als een kind chronisch ziek is waarbij een blijvende ontwikkelingsachterstand is ontstaan, kan dit
zwaar zijn voor ouders. Daarnaast geldt voor alle kinderen met een chronische ziekte dat dit een
sociaal-emotionele belasting met zich mee brengt. Bij problemen op dit gebied bij ouders of kind,
kan de huisarts vaak een belangrijke rol spelen. Eventueel kan een psycholoog of een
maatschappelijk werker extra begeleiding bieden.
Motorische problemen en/ of epilepsie
Als gevolg van een acute ontregeling kan het kind ten opzichte van leeftijdsgenoten achterlopen in
de ontwikkeling van de motoriek (bewegen). De kinderarts onderzoekt de motorische ontwikkeling
bij het polibezoek. Dit doet hij door het kind te observeren en navraag te doen bij de ouders. Als de
ontwikkeling niet goed verloopt of als hier twijfel over bestaat, kunt u worden doorverwezen naar
een (kinder)neuroloog of fysiotherapeut voor verder onderzoek en zo nodig begeleiding. Bij
epilepsie zal de kinderarts samen met de (kinder)neuroloog een behandelplan opstellen.
Skeletproblemen - Botmassa
Zowel de aanmaak van de botten als de versteviging van de botten met kalk verloopt bij mensen
met ASLD minder goed. Op latere leeftijd kan de matige botopbouw zorgen voor een hoger risico
op botbreuken. Daarom wordt de botopbouw gecontroleerd met behulp van een DEXA-scan, een
speciaal soort röntgenfoto. Dit gebeurt ongeveer elke vijf jaar vanaf een leeftijd van vier jaar. Een
goede metabole instelling (door het dieet zo goed mogelijk te volgen) zorgt voor de beste
botopbouw en versteviging. Eventueel kan extra calcium en vitamine D worden voorgeschreven ter
verbetering van de botopbouw.
Leverproblemen
Omdat leverproblemen vaker voorkomen bij mensen met ASLD, controleert de behandelend arts
hier extra op. Dit doet hij door ongeveer jaarlijks in het bloed naar de leverenzymen te kijken. Dit
geeft informatie over de functie van de lever. Daarnaast brengt hij globaal iedere 2 jaar de lever in
beeld met behulp van een echo. Er kan dan worden gekeken hoe de lever eruit ziet en wat het
formaat is. Bij (verdenking op) leverproblemen wordt soms de Maag-Darm-Lever arts (MDL-arts)
gevraagd om mee te denken over de behandeling en aanvullend onderzoek. De MDL-arts is een
specialist op het gebied van de lever.
Hoge bloeddruk
Heel soms komt een hoge bloeddruk voor bij mensen met ASLD als gevolg van de ziekte. Om deze
reden wordt zo nu en dan tijdens de policontrole de bloeddruk gemeten. Bij een te hoge bloeddruk
wordt eerst gekeken of het dieet en de medicijnen voor ASLD voldoende zijn of dat hier iets in kan
worden verbeterd. Zo nodig zullen bloeddrukverlagende medicijnen worden gegeven.
Sociale situatie
Kinderen met ASLD mogen dezelfde wegen bewandelen als gezonde kinderen. Zij hebben geen
speciaal advies ten aanzien van bijvoorbeeld de crèche, schoolkamp of deelname aan sport. Toch