Oktober 2012
17
kunnen hierover veel vragen zijn. Het hebben van een ontwikkelingsachterstand of een
bewegingsstoornis kan deelname aan dagelijkse activiteiten bemoeilijken.
De kinderarts onderzoekt bij het bezoek aan de polikliniek of behoefte is aan extra steun of
begeleiding in het dagelijks leven of binnen het gezin (zie ook
‘
overige aandachtspunten
’
).
Uw
huisarts kan een belangrijke rol in nemen in de begeleiding van sociale problemen. Eventueel kunt
u worden doorverwezen naar maatschappelijk werk of de kinderpsycholoog. Zit u kind op speciaal
onderwijs? School is vaak goed op de hoogte van de mogelijkheden op het gebied van
ondersteuning en hulp. Ook zij kunnen u hier vaak bij helpen.
Zelfstandigheid van de patiënt
Als kinderen ouder worden, moeten zij geleidelijk zelf meer verantwoordelijkheid nemen. In dit
geval gaat het vooral om het uitvoeren van het dieet, het opvolgen van het noodprotocol en het
innemen van medicijnen. Ouders moeten leren deze verantwoordelijkheid uit handen te geven.
Het moment waarop dit proces start, hangt af van het kind en van ouders. Een kind moet er
mentaal, emotioneel, sociaal en qua kennis klaar voor zijn.
De kinderarts kan u hierbij begeleiden. Ook kan bijvoorbeeld een kinderpsycholoog of
maatschappelijk werker extra hulp bieden.
Erfelijkheid
Als één van de kinderen in een gezin ASLD heeft, is er voor elke broer of zus een kans van 25% om
ook ASLD te hebben. Daarom worden, na het stellen van de diagnose bij een van de gezinsleden,
de broers/zussen ook onderzocht. Bij de geboorte van een baby in een gezin waar een van de
kinderen ASLD heeft, kan in overleg met de behandelende dokter kort na de geboorte in het bloed
gekeken worden of de baby ook ASLD heeft. Enkele dagen later moet ook de gewone
hielprikscreening plaatsvinden. Soms wordt besloten om al onderzoek naar ASLD te verrichten bij
het nog ongeboren kindje. Dit wordt prenatale diagnostiek genoemd.
De kinderarts bespreekt de erfelijkheid van ASLD met u en uw kind. Hij kan u vertellen wat de
gevolgen zijn binnen uw gezin en familie. Als daar behoefte aan is, kunt u een verwijzing krijgen
naar de klinisch geneticus, een arts gespecialiseerd in erfelijkheid van ziekten. Hij kan de
erfelijkheid nogmaals met u doornemen.
3.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
De diëtist die u begeleidt is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten. Hij begeleidt u en uw
kind bij het dieet. De diëtist heeft vooral aandacht voor het natuurlijk eiwitbeperkte dieet. Hij kijkt
naar de volwaardigheid hiervan en naar eventuele voedingstekorten. Daarnaast let de diëtist op
belangrijke zaken die met het dieet verbonden zijn. Voorbeelden hiervan zijn de groei, de
ontwikkeling, de dieetmaatregelen van het noodprotocol, de zelfstandigheid van de patiënt en
eventuele psychosociale kwesties.
Poliklinische controle bij de diëtist
Poliklinische controles worden vaak gecombineerd met poliklinische controle bij de kinderarts. Hoe
vaak u op controle komt, hangt ook af van de individuele behoefte. Globaal is dit 2 tot 5 maal per
jaar.
Heeft u tussen de controles door nog vragen over het dieet? Dan kunt u telefonisch of (in de
meeste centra) per e-mail contact opnemen met de diëtist.
Dieet
Tijdens de controle worden eventuele knelpunten besproken. Het dieet wordt aangepast op basis
van leeftijd en gewicht maar ook bij veranderingen in het dagelijks leven. De diëtist kan u en uw