Maart 2012
11
Medicijnen
Er bestaat geen medicijn dat PMM2-CDG kan genezen. Er zijn wel medicijnen waarmee de klachten
en gevolgen van PMM2-CDG zijn te behandelen.
Veel gebruikte medicijnen bij PMM2-CDG
-
Levothyroxine (merknaam: Euthyrax, Eltroxin, Thyrax of merkloos) wordt gebruikt bij een tekort
aan schildklierhormoon in het lichaam (hypothyreoïdie). Deze behandeling is alleen nodig bij
klachten.
-
Anti-epileptica (bijvoorbeeld carbamazepine of levetiracetam) wordt gebruikt tegen
epileptische aanvallen.
-
Antibiotica-profylaxe (bijvoorbeeld bactrimel) kan worden gegeven als vaak (ernstige) infecties
optreden.
-
Albumine kan, via een infuus, worden gegeven bij een tekort aan albumine. Bijvoorbeeld
vochtophoping in de huid of rond het hart.
-
Vitamine D en calcium, belangrijk voor een goede botopbouw, kunnen worden gegeven bij een
tekort.
Te vermijden medicijnen bij PMM2-CDG
Bij leverproblemen is voorzichtigheid geboden met medicijnen die door de lever worden
afgebroken, zoals paracetamol. Ook medicijnen die invloed kunnen hebben op de bloedstolling
(
aspirine) of die epilepsie kunnen uitlokken (vaccinaties) moeten zoveel mogelijk worden
vermeden. Eventueel gebruik hiervan moet zorgvuldig worden afgewogen. U kunt hierover uw
apotheker om advies vragen. Ook kunt u overleggen met uw kinderarts over de noodzaak.