Maart 2012
10
worden ingezet. Deze onderzoeken zijn niet zonder risico’s. Bij de vlokkentest en de
vruchtwaterpunctie bestaat een (klein) risico (<1-2%) op een miskraam als gevolg van de test.
De keuze om prenatale diagnostiek te laten verrichten, is vaak een moeilijke. Het wordt
aangeraden om deze keuze met uw kinderarts of de klinisch geneticus te bespreken. Daardoor
kunt u een goede afweging maken van de voor- en nadelen.
2.3
Behandeling
Mensen met PMM2-CDG worden altijd behandeld in een Universitair Medisch Centrum. Dat
gebeurt door een kinderarts of internist gespecialiseerd in metabole ziekten.
Er bestaat geen medicijn dat PMM2-CDG kan genezen. Het belangrijkste bij de behandeling is het
tegengaan of vermijden van klachten en complicaties. Daarnaast is het belangrijk om de
motorische (beweging) ontwikkeling, verstandelijke (cognitieve) ontwikkeling en taal- en spraak
ontwikkeling te stimuleren. Ook zijn goede voeding, hormonale instelling en de keuze van veilige
medicatie (zoals anti-epileptica) belangrijk voor een optimale conditie.
Behandeling van klachten
Het belangrijkste bij de behandeling is het tegengaan of voorkómen van de klachten en
complicaties. Daarnaast wordt geprobeerd de motorische (beweging), cognitieve (denken) en taal-
en spraakontwikkeling zo veel mogelijk te stimuleren.
Bij een groeiachterstand, bijvoorbeeld door ernstige voedingsproblemen, kan de voeding worden
aangepast (meer energie in de voeding). Ook kan voeding worden gegeven via een sonde
(
slangetje). De diëtist en logopedist begeleiden de patiënt hierbij.
Om de ontwikkeling zoveel mogelijk te stimuleren, worden diverse specialisten ingeschakeld:
-
Een fysiotherapeut richt zich op de ontwikkeling van het bewegen.
-
Een psycholoog is betrokken bij de verstandelijke ontwikkeling.
-
Een logopedist biedt begeleiding op het gebied van spraak- en taalontwikkeling.
Bij een aantal klachten en complicaties worden soms medicijnen gegeven.
Bij epilepsie kunnen medicijnen tegen epilepsie (anti-epileptica) helpen om het optreden van
aanvallen zo veel mogelijk tegen te gaan.
Bij een te langzaam werkende schildklier wordt soms schildklierhormoon verstrekt. Dit is alleen
nodig als de patiënt ook klachten/symptomen heeft van een traag werkende schildklier. Ook
tekorten van andere hormonen (zoals geslachtshormonen) worden soms ondervangen door
kunstmatige hormonen.
Bij vochtophoping kunnen vochtafdrijvende middelen helpen. Via een infuus kan eventueel extra
eiwit worden gegeven. Bij eiwitverlies via de darmen (‘protein-losing enteropathy’) kan wekelijks
een medicijn (Octreotide) onderhuids worden toegediend.
Bij een te snelle stolling, waarbij bloedpropjes kunnen ontstaan, wordt de stolling geremd als
klachten zoals trombose ontstaan. Bij een te langzame stolling, die vooral bij operaties tot
problemen kan leiden, kunnen stolfactoren uit donorbloed worden gegeven.
Bij specifieke klachten is soms een operatie nodig. De oogarts kan bijvoorbeeld de ogen
rechtzetten bij scheelzien. Ook staar kan worden verholpen via een operatie.
Een orthopeed kan de ruggengraat of borstkas bij vervormingen soms deels weer rechtzetten door
middel van een operatie.
Bij vochtophoping rond het hart kan operatief een verbinding worden gemaakt tussen de holte
rond het hart en de buikholte. Op die manier kan het vocht weglekken.
Soms is het operatief plaatsen van een maagsonde nodig. Maar meestal wordt bij mensen met
CDG geprobeerd operatieve ingrepen te vermijden.