Maart 2012
9
kunnen zich vanaf de puberteit voordoen. Er zijn over het algemeen geen problemen van de lever
en nieren. Hormoonproblemen, zoals een te traag werkende schildklier en te weinig
geslachtshormonen, kunnen zich nog steeds voordoen. Ook kunnen problemen bij de bloedstolling
en vochtophopingen optreden.
Daarnaast blijft het belangrijk om te controleren op oogafwijkingen aan de lens of het netvlies. Het
gezichtsvermogen blijft eigenlijk altijd lang gespaard.
2.2
Diagnose
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand wordt gedacht aan PMM2-CDG als ze de volgende
symptomen vertonen:
-
Onvoldoende groei.
-
Leverafwijkingen.
-
Stollingsproblemen.
-
Te trage werking van de schildklier.
-
Scheelzien.
-
Naar binnen getrokken tepels.
-
Onderhuidse vetophopingen.
-
(
Epileptische) aanvallen of slechte coördinatie van bewegingen.
Ook volwassenen met slechte coördinatie van bewegingen, achterstand van het verstandelijke
vermogen (zonder achteruitgang), periodes met acute verslechtering van het denkvermogen of
eenzijdige verlamming en/of dunne spieren kunnen PMM2-CDG hebben.
Als gedacht wordt aan PMM2-CDG wordt in het bloed gekeken naar het eiwit ‘transferrine’. Uit de
elektrische lading van dit eiwit wordt duidelijk of het eiwit normaal is of dat er suikerketens
ontbreken. Bij een afwijkend eiwit wordt ook gekeken naar de activiteit van het enzym
fosfomannomutase (PMM2). Dit enzym werkt bij mensen met PMM2-CDG niet goed. Daarnaast
wordt een afwijking in het genetisch materiaal (DNA) onderzocht. Hiermee wordt de diagnose
bevestigd.
Andere problemen
Na de diagnose wordt onderzocht of er nog andere problemen bestaan of dat andere organen zijn
aangetast. Daarom wordt uitgebreid bloedonderzoek verricht. Daarbij wordt gekeken naar de
leverwaarden, de nierfunctie, de stolling en verschillende hormonen. Ook worden afbeeldingen
gemaakt van de hersenen (met behulp van een CT-scan). Verder worden het hart, de lever en
nieren (met behulp van een echo) onderzocht.
Bij oudere kinderen en volwassenen wordt ook gekeken naar de botopbouw. Dat gebeurt met een
skeletfoto of DEXA-scan, een röntgenonderzoek naar de botdichtheid. Verder wordt een
oogonderzoek gedaan door de oogarts. Daarnaast wordt gekeken naar wat de patiënt allemaal
kan. Hierbij kijkt een fysiotherapeut naar de bewegingsmogelijkheden (motorische ontwikkeling).
Een logopedist onderzoekt de taal- en spraakvaardigheid en een psycholoog kijkt naar de
verstandelijke (cognitieve) ontwikkeling. Een diëtist kijkt naar voedingsproblemen en de
hoeveelheid energie en voedingswaarde van het dieet.
Als binnen het gezin broers en/of zussen zijn, is het advies dat zij ook worden onderzocht op
PMM2-CDG. De leeftijd waarop de eerste klachten zich voordoen én de soort klachten kunnen
binnen één gezin sterk verschillen. Daarom is het belangrijk om ook oudere broers en/of zussen te
testen.
Prenatale diagnostiek wil zeggen diagnostiek tijdens de zwangerschap. Het is mogelijk onderzoek
te doen bij het ongeboren kind om vast te stellen of het kind PMM2-CDG heeft. Door middel van
een vlokkentest kan de activiteit van het PMM2-enzym worden gemeten. Ook kan DNA-onderzoek