Maart 2012
8
Daarnaast verloopt de coördinatie van bewegingen niet goed (ataxie). Een aantal patiënten wordt
afhankelijk van een rolstoel. Verder hebben sommige patiënten epilepsie. Ook kunnen er periodes
zijn met een plotselinge wegraking, coma of eenzijdige verlamming, die over het algemeen
spontaan herstelt in uren tot weken (‘stroke-like episodes’).
Daarnaast kunnen patiënten last hebben van voedingsproblemen, met ondergewicht als gevolg.
Het is soms nodig om voeding met extra calorieën te geven. Ook wordt soms voeding gegeven via
een sonde (slangetje), van de neus naar de maag of via de huid direct naar de maag.
De hartspier kan verzwakt zijn (cardiomyopathie). Vochtophoping rond het hart verdwijnt meestal
in de eerste levensjaren. Problemen van de andere organen worden in deze periode meestal
minder. De lever wordt vaak geleidelijk kleiner en levercellen gaan minder snel kapot. De nieren
kunnen nog wel eiwitten verliezen (nefrotisch syndroom). Ook werken de nierbuisjes (tubulus)
soms niet goed. Daardoor gaan belangrijke stoffen via de urine verloren.
Stollingsproblemen kunnen bij kinderen met PMM2-CDG een probleem zijn. Soms stolt het bloed
te langzaam. Daardoor stopt een bloeding niet snel of ontstaan blauwe plekken. Het kan ook
gebeuren dat het bloed te gemakkelijk stolt. Daardoor kan een bloedprop in de bloedvaten
ontstaan die het bloedvat afsluit.
Ook hebben kinderen met PMM2-CDG vaker infecties die ernstiger kunnen zijn dan bij kinderen
zonder PMM2-CDG. Dit komt doordat ook afweerstoffen van het lichaam voor een groot deel uit
eiwitten bestaan. De infecties kunnen soms zo ernstig zijn dat kinderen hieraan overlijden. Maar
andere kinderen hebben soms helemaal geen last van infecties.
Verder kunnen vochtophopingen in het lichaam ontstaan. Dit gebeurt door een tekort aan
albumine (een belangrijk eiwit in het bloed). Eiwitten zorgen er namelijk voor dat het vocht in het
bloedvat blijft. Door eiwittekort in het bloed kan onderhuidse vochtophoping (oedeem) ontstaan.
Ook vochtophoping bij de longen, rond het hart of in de buik (ascites) is mogelijk.
Ook kunnen problemen met hormonen ontstaan. De schildklier maakt soms te weinig
schildklierhormoon aan. Dit zorgt voor een te traag werkende schildklier (hypothyreoïdie). Maar er
zijn ook problemen met de geslachtshormonen die zorgen voor de puberteitsontwikkeling. Meisjes
met PMM2-CDG komen daardoor niet in de puberteit. Ze kunnen later ook niet zwanger worden.
Op kinderleeftijd kunnen skeletproblemen ontstaan. Door een geringe botopbouw heeft het kind
een iets hogere kans op botbreuken. Verder kunnen vervormingen van het skelet ontstaan.
Voorbeelden zijn een verkromming van de ruggengraat (scoliose) en een vervorming van de
borstkas.
Daarnaast kunnen patiënten last hebben van scheelzien, bijziendheid en afwijkende
oogbewegingen. Ook kunnen problemen van het oog zelf ontstaan. Voorbeelden zijn vertroebeling
van de lens (staar of cataract) en afwijkingen van het netvlies (retinitis pigmentosa).
Klachten op volwassen leeftijd
Bij volwassenen is over het algemeen sprake van een stabiele achterstand op het gebied van
beweging (motoriek), kennis en begrip (cognitie) en spraak en taal. Het niveau van achterstand kan
per patiënt verschillen. Meestal kunnen volwassenen met PMM2-CDG, onder begeleiding,
zelfstandig functioneren. Ze zijn vaak erg sociaal en hebben een open en vrolijk karakter.
Er kan nog steeds sprake zijn van neurologische problemen. Voorbeelden zijn plotseling eenzijdige
verlamming, wegrakingen of coma, waarbij binnen dagen tot weken vanzelf herstel optreedt. Ook
kunnen epileptische aanvallen voorkomen. Vaak werken de zenuwen minder goed. Daardoor
verloopt de aansturing van de spieren niet goed en kan spierzwakte ontstaan. Gevoelsstoornissen