Maart 2012
7
2.1
Presentatie
Klachten op zuigelingenleeftijd
Kinderen met PMM2-CDG worden meestal op tijd geboren met een normaal geboortegewicht.
Meestal zijn er geen problemen tijdens de zwangerschap of bevalling.
Bij de geboorte zijn soms lichamelijke afwijkingen te zien. Voorbeelden zijn onderhuidse
vetophopingen (vaak boven de billen), naar binnen getrokken tepels, scheelzien en grote oren met
een andere vorm dan normaal.
Vaak treden voedingsproblemen op. Kinderen drinken niet goed en spugen gemakkelijk. Hierdoor
kunnen ze onvoldoende groeien, in gewicht en in lengte. Het is soms nodig om voeding te geven
via een sonde (slangetje). De sonde loopt via de neus of rechtstreeks door de buikhuid naar de
maag.
Daarnaast zijn veel kinderen slap (weinig spierkracht). Ook kunnen er problemen zijn in de
coördinatie van bewegingen (ataxie). Er ontstaan bovendien achterstanden in de ontwikkeling op
het gebied van:
-
Motoriek (leren van bewegingspatronen).
-
Cognitie (verstandelijke ontwikkeling).
-
De taal- en spraakontwikkeling.
Soms zijn er klachten van (epileptische) aanvallen of periodes met plotselinge verslechtering
(
wegrakingen, coma, eenzijdige verlamming). Die periodes herstellen over het algemeen spontaan
in uren tot weken.
Er kunnen problemen ontstaan in verschillende organen. De lever kan vergroot zijn en levercellen
kunnen gemakkelijk kapot gaan. Daardoor komen stoffen uit de levercellen in het bloed.
De nieren kunnen iets te groot zijn en soms eiwitten lekken in de urine (nefrotisch syndroom). Ook
de darmen kunnen soms eiwitten verliezen (‘protein-losing enteropathy’). Er kan spierzwakte van
het hart ontstaan (cardiomyopathie). Ook kan zich vocht ophopen rond het hart. Heel soms is er
een aangeboren hartafwijking.
Daarnaast kunnen er problemen met de bloedstolling zijn. Dat gebeurt door een tekort aan
stolfactoren (eiwitten die voor de stolling en de anti-stolling zorgen). Soms stolt het bloed te
langzaam. Daardoor stopt een bloeding niet snel of kunnen blauwe plekken ontstaan. Maar het
kan ook gebeuren dat het bloed te gemakkelijk stolt. Daardoor kan een bloedprop in de
bloedvaten ontstaan die het bloedvat afsluit.
Ook treden bij mensen met PMM2-CDG vaker infecties op. Die kunnen dan ernstiger verlopen dan
bij mensen zonder PMM2-CDG. Dit komt doordat ook afweerstoffen van het lichaam voor een
groot deel uit eiwitten bestaan. Soms zijn de infecties zo ernstig dat kinderen hieraan overlijden.
Maar andere kinderen hebben soms helemaal geen last van infecties.
Verder kunnen vochtophopingen in het lichaam ontstaan. Dit gebeurt door een tekort aan
albumine (een belangrijk eiwit in het bloed). Hierbij kan sprake zijn van onderhuidse
vochtophoping (oedeem), maar ook vochtophoping bij de longen, rond het hart of in de buik
(
ascites). Heel soms is er voor de geboorte vochtophoping in het hele lichaam (hydrops foetalis).
De schildklier is een orgaan dat de stofwisseling van het lichaam regelt. Soms maakt de schildklier
te weinig schildklierhormoon aan. Dit zorgt voor een te traag werkende schildklier
(
hypothyreoïdie). Soms wordt dit door de hielprik-screening opgespoord.
Klachten op kinderleeftijd
De belangrijkste problemen bij kinderen met PMM2-CDG zijn neurologische problemen (hersenen
en zenuwen). Er is een ontwikkelingsachterstand op het gebied van beweging (motoriek) en kennis
en begrip (cognitie). De intelligentiescore (IQ) ligt meestal tussen de 40 en 70, dus onder het
gemiddelde (100). Ook is er een achterstand van de spraak- en taalontwikkeling. Daarbij is het
begrip vaak beter dan de spraak.