Maart 2012
6
2
Congenitale Defecten in de Glycosylering - PMM 2 (CDG-1a)
Congenitale Defecten in de Glycosylering zijn aangeboren, erfelijke stofwisselingsziekten. Het is
een ziekte waarbij de versuikering van eiwitten niet goed verloopt.
Eiwitten zijn stoffen die in het lichaam verschillende belangrijke taken uitvoeren. Sommige
eiwitten zorgen voor het vervoer van andere stoffen in het lichaam. Dat gebeurt door die andere
stoffen aan zich vast te binden en via het bloed mee te nemen. Andere eiwitten zitten vast in de
celwand. Ze kunnen andere stoffen die langs de cel komen aan zich binden. Daardoor kunnen die
stoffen de cel in en daar hun werk doen.
Weer andere eiwitten zitten in de cellen. Ze kunnen bepaalde stoffen omzetten in andere stoffen.
Deze eiwitten worden enzymen genoemd. Maar eiwitten kunnen ook buiten cellen belangrijke
taken uitvoeren. Veel hormonen (stoffen die bepaalde processen in het lichaam regelen) zijn
eiwitten. Ook het stollen van het bloed wordt tot stand gebracht door eiwitten. Heel veel van deze
eiwitten (ongeveer de helft) hebben een soort vertakking van suikerdeeltjes op zich zitten. Eiwitten
(
proteïnen) met zo’n suikerketen (glycanen) worden ook wel ‘glycoproteïnen’ genoemd.
Bij mensen met PMM2-CDG (CDG-1a) gaat iets mis bij het samenstellen van de suikerketen, die
later aan het eiwit wordt vastgemaakt. Dit komt omdat het enzym (een hulpstof) die de
suikerketen samenstelt, phosphomannomutase (PMM2), niet goed werkt. Hierdoor kunnen
eiwitten, met deze onvolledige suikerketens, hun taak niet goed uitvoeren. Heel veel verschillende
soorten eiwitten hebben zo’n suikerketen. Daarom kunnen veel verschillende problemen ontstaan.
PMM2-CDG kan op verschillende leeftijden heel verschillende klachten geven. Op jonge leeftijd zijn
er vaak klachten van verschillende organen. Ook zijn er problemen van de hersenen en zenuwen
(
neurologische klachten). Op latere leeftijd zijn er vooral neurologische klachten.
De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in het erfelijk materiaal (DNA). Het stukje DNA (het
gen) waar deze afwijking zich bevindt, is genoemd naar het enzym PMM2.
De cijfers
PMM2-CDG komt in Nederland bij ongeveer 1 op 50.000 - 80.000 pasgeborenen voor. Dat betekent
dat gemiddeld in Nederland elk jaar drie of vier kinderen met PMM2-CDG worden geboren.
Daarmee is dit een ziekte die zelden voorkomt.
Klachten
PMM2-CDG
Aanvullend
onderzoek
Symptomen
behandelen
Kinderen
Volwassenen
Presentatie
Diagnose
Behandeling
Begeleiding