Maart 2012
5
beste zorg. Dat is mogelijk door het bundelen van de kennis en ervaringen. Ook kan de kennis over
PMM2-CDG verder worden uitgebreid. Daardoor kan de behandeling in de toekomst nog beter
worden.
Als er een expertisecentrum voor PMM2-CDG is, is het goed om het centrum één keer in de een of
twee jaar te bezoeken. Dat gebeurt dan uiteraard na overleg met uw vaste behandelaar.
De kinderarts of internist in uw eigen ziekenhuis blijft uw hoofdbehandelaar. Uw arts kan altijd
overleggen en advies vragen bij het expertisecentrum. U kunt ook zelf met uw vragen terecht bij
het expertisecentrum.
1.3
Patiëntenvereniging
Dit zorgpad is ontwikkeld in opdracht van VKS (patiëntenvereniging voor Volwassenen en Kinderen
met Stofwisselingsziekten). VKS zorgt ervoor dat dit zorgpad elke drie tot vijf jaar wordt bijgewerkt.
Daardoor heeft u steeds de meest actuele informatie over PMM2-CDG in het zorgpad. Op de
website van VKS vindt u ook informatie over PMM2-CDG. Daarnaast ziet u op de website van VKS
wat de patiëntenvereniging nog meer voor u kan betekenen (
www.stofwisselingsziekten.nl
).
1.4
Leeswijzer
Dit document moet voor iedereen makkelijk leesbaar zijn. Daarom is het taalgebruik zo eenvoudig
mogelijk gehouden.
Overal waar staat ‘ouders’, wordt ‘ouders of verzorgers’ bedoeld.
Waar de mannelijke vorm wordt gebruikt, wordt de mannelijke of vrouwelijke vorm bedoeld.
Met ‘patiënt’ wordt ook ‘patiënte’ bedoeld.
Waar staat ‘kinderarts’ wordt ‘kinderarts metabole ziekten’ bedoeld.
Waar staat ‘internist’ wordt ‘internist gespecialiseerd in metabole ziekten’ bedoeld.
‘
Congenitale Defecten in de Glycosylering - PMM 2’ wordt afgekort tot ‘PMM2-CDG’.
Voorheen werd hier de term ‘Congenitale Defecten in de Glycosylering type 1a’, afgekort ‘CDG
1
a’, voor gebruikt.