Maart 2012
4
1
Introductie
Dit zorgpad is gemaakt voor mensen met PMM2-CDG (CDG 1a). Het Universitair Medisch Centrum
gebruikt zorgpaden om de best mogelijke zorg te bieden.
1.1
Zorgpad
Een zorgpad is een leidraad. Het is een soort handleiding voor behandeling en begeleiding van
mensen met PMM2-CDG (CDG 1a).
De leidraad is gebaseerd op:
-
de meest recente wetenschappelijke inzichten.
-
de ervaringen van deskundigen.
De combinatie van wetenschappelijk onderzoek en de ervaringen noemen we ‘best practice’.
Doel
Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten. Iedereen weet daardoor hoe
optimale zorg bij PMM2-CDG eruit moet zien.
Het doel van dit zorgpad is informatie geven aan patiënten en ouders van patiënten. U kunt het
lezen als een soort overzicht van optimale zorg voor kinderen en volwassenen met PMM2-CDG. In
een schema leggen we uit waar u mee te maken kunt krijgen.
Het zorgpad is een algemene richtlijn. Soms wordt er afgeweken van het zorgpad. Daar zijn dan
goede redenen voor. Ook zijn tussen de Nederlandse Universitaire Medische Centra met een
afdeling voor Metabole Ziekten soms kleine verschillen. Die verschillen kunnen gaan over de
precieze invulling of de toepassing van het zorgpad.
Zorgpaden voor zeldzame aandoeningen
Stofwisselingsziekten zijn zeldzame aandoeningen. Niet alle artsen zijn bekend met deze
aandoeningen. Ze weten vaak weinig over diagnose, behandeling en het verloop van PMM2-CDG.
Daarom worden alle patiënten met deze ziekte behandeld door een kinderarts of internist in een
Universitair Medisch Centrum. Deze kinderartsen en internisten zijn gespecialiseerd in
stofwisselingsziekten (metabole ziekten).
Door wetenschappelijk onderzoek is de afgelopen 30 jaar beter duidelijk geworden welke
problemen zich kunnen voordoen bij PMM2-CDG. Met deze kennis kunnen behandelaren optimale
begeleiding bieden en behandeling vaststellen. Door onderzoek neemt de kennis nog steeds toe.
Daarom wordt dit zorgpad elke drie tot vijf jaar bijgewerkt. Zo is steeds de meest actuele
informatie beschikbaar. De nieuwste versie van dit zorgpad vindt u op
www.stofwisselingsziekten.nl
1.2
Samenwerking
Dit zorgpad is gemaakt door artsen die zijn gespecialiseerd in metabole ziekten. Ze werkten samen
met andere deskundigen op het gebied van PMM2-CDG en de patiëntenvereniging. Er zijn
meerdere vakgebieden bij de zorg betrokken.
De afdelingen metabole ziekten van de Universitaire Medische Centra zijn het eens over de inhoud
van dit zorgpad. De insteek is voor iedereen hetzelfde: de best mogelijke zorg bieden.
Expertisecentrum
PMM2-CDG (oude naam: CDG 1a) is een erg zeldzame aandoening. Het is lastig te herkennen en te
behandelen. Daarom wordt waarschijnlijk in de toekomst een expertisecentrum in Nederland
opgericht.
Een expertisecentrum is een landelijk aanspreekpunt. Het is bedoeld voor iedereen (patiënten,
betrokkenen en zorgverleners) die met PMM2-CDG te maken heeft. Patiënten krijgen hierdoor de