Maart 2012
13
3.1
Patiënt en/of ouders
Met dit zorgpad proberen we de betrokkenheid van kinderen en ouders te vergroten. Met meer
kennis krijgt u ook een beter inzicht in het zorgproces. U kunt actief meedenken met de
verschillende hulpverleners.
Overleg en uitwisseling van informatie tussen de arts en de patiënt is heel belangrijk. Persoonlijke
informatie kunt u met uw arts bespreken. Daarbij gaat het om informatie waarvan u denkt dat het
van belang kan zijn voor de zorg.
Als ouders van een patiënt met PMM2-CDG komt de eigen verantwoordelijkheid sterk naar voren
in de zorg voor uw kind. Naast de dagelijkse verzorging zullen de ouders ook niet-alledaagse zorg
moeten verlenen, zoals het toedienen van sondevoeding.
3.2
Casemanager
De casemanager is de centrale zorgverlener. Hij is de coördinator van het zorgtraject. Heeft u
vragen of zijn er problemen? De casemanager is dan uw eerste aanspreekpunt.
In veel gevallen is de behandelend kinderarts de casemanager. Maar ook een diëtist, een
gespecialiseerd verpleegkundige of andere behandelaar kan die taak vervullen.
3.3
Kinderarts metabole ziekten
De kinderarts metabole ziekten is voor patiënten tot ongeveer 18 jaar de vaste hoofdbehandelaar.
Hij kan u ook verwijzen naar andere behandelaren met wie hij samenwerkt. De kinderarts geeft
dus belangrijke informatie door aan de andere behandelaren.
Andersom geldt dat ook: de kinderarts krijgt informatie van zijn collega’s. Hij blijft dus altijd op de
hoogte van de gezondheid en welzijn van de patiënt.
Poliklinische controles bij de kinderarts:
Hoe vaak de kinderarts wordt bezocht, is vooral afhankelijk van de problemen die zich voordoen.
Bij acute problemen die te maken hebben met PMM2-CDG is de kinderarts metabole ziekten 24
uur per dag, 7 dagen per week bereikbaar. De bereikbaarheid wordt mogelijk geregeld via de
dienstdoend algemene kinderarts van het ziekenhuis.
-
Standaardcontrole: globaal 2 keer per jaar.
De standaardcontroles worden in principe gedaan door een kinderarts metabole ziekten. Soms
wordt een deel van de controles gedaan door een (kinder)neuroloog in hetzelfde ziekenhuis.
-
Vaker bij toename van klachten of bij andere problemen.
De kinderarts gaat tijdens poliklinische controle het verloop van de ziekte en de gevolgen voor de
patiënt na. Daarbij let hij op de volgende punten:
Groei
Bij veel patiënten is onvoldoende gewichtstoename of een achterstand in lengtegroei. Vaak komt
dit door voedingsproblemen, maar soms spelen groeihormonen hierin een rol. De patiënt wordt bij
poliklinische controle gemeten en gewogen om te kijken hoe de groei verloopt. Bij onvoldoende
gewichtstoename of lengtegroei worden vaak adviezen gegeven door de diëtist. De adviezen gaan
over de energie- en voedingswaarde van het dieet. Soms is het nodig om op een andere manier
voeding toe te dienen. Dat kan bijvoorbeeld via een slangetje (sonde) via de neus of direct door de
buikwand naar de maag. Als het probleem wordt veroorzaakt door verstoring van de
groeihormonen, kunt u worden doorverwezen naar een endocrinoloog. Dat is een arts die zich
bezighoudt met alle hormonen in het lichaam.