Maart 2012
14
Voedingsproblemen
Voedingsproblemen komen bij veel patiënten voor. Het kan gaan om weigeren van eten, slik- of
kauwproblemen, terugvloeien van maaginhoud in de slokdarm (reflux) of braken. Tijdens de
controle worden eventuele knelpunten rond de voeding besproken. Bij ernstige
voedingsproblemen die tot andere problemen leiden (zoals achterblijvende groei), geeft de diëtist
dieetadviezen. Daarnaast is het vaak nodig om sondevoeding te geven via een slangetje (sonde) via
de neus of direct door de buikwand naar de maag. Hierdoor hoeft de patiënt niet meer zelf te
eten, maar krijgt hij wel voldoende voeding binnen. De meeste kinderen leren uiteindelijk wel zelf
te eten. Daarom blijft oefenen met zelf eten wel belangrijk.
Bij slikproblemen is er een kans dat de patiënt zich verslikt. Het is mogelijk dat dan voeding in de
longen terechtkomt. Dat kan zelfs leiden tot een longontsteking. Bij slikproblemen is het verstandig
de voeding via een sonde te geven en niet te oefenen met eten.
Daarnaast kan een logopedist, een specialist op gebied van spraak en taal, de slikfunctie
onderzoeken. Ook hij kan eventueel adviezen geven over de (toediening van) voeding.
Zonder sondevoeding kan een tekort ontstaan aan bepaalde stoffen die belangrijk zijn voor het
lichaam, omdat vaak te weinig wordt gegeten. De kinderarts controleert dit door middel van
bloedonderzoek. De diëtist kan adviezen geven over tekorten. Zo nodig worden
voedingssupplementen voorgeschreven.
‘
Protein losing enteropathy’
Een ander probleem dat bij PMM2-CDG kan optreden, is eiwitverlies via de darmen. Dit wordt
‘
protein (eiwit) losing (verlies) enteropathy (darmproblemen)’ genoemd. Hierdoor kan een tekort
van eiwitten in het bloed ontstaan. Eiwitten zorgen ervoor dat het vocht in de bloedvaten blijft.
Daarom kan een tekort aan eiwitten tot vochtophoping leiden (zie ’vochtophoping’, pagina
17)
.
Het is dan soms nodig om extra eiwit (albumine) te geven via een infuus.
Motorische ontwikkeling
De motorische ontwikkeling (ontwikkeling van een normaal bewegingspatroon) loopt bij veel
patiënten achter. Dit wordt door de kinderarts onderzocht bij poliklinisch bezoek. Dat gebeurt door
lichamelijk onderzoek en door hiernaar navraag te doen bij ouders.
In veel gevallen wordt u doorverwezen naar een (kinder)fysiotherapeut. Dat gebeurt om de
motorische ontwikkeling zo goed mogelijk te laten verlopen. De fysiotherapeut stimuleert de
motorische ontwikkeling door middel van oefentherapie en begeleiding. Daarnaast onderzoekt hij
ongeveer één keer per jaar in welke ontwikkelingsfase de patiënt zit.
Taal- en spraakontwikkeling
Naast de motorische ontwikkeling treedt meestal ook een achterstand in de taal- en
spraakontwikkeling op. Dit komt voor een deel door problemen bij bewegen (zoals een gestoorde
coördinatie van bewegingen). Meestal is het begrip van gesproken taal beter dan de spraak. De
kinderarts doet bij de poliklinische controle navraag bij ouders. Hij onderzoekt de patiënt ook
lichamelijk en observeert. Om de taal- en spraakontwikkeling zo goed mogelijk te laten verlopen,
wordt u doorverwezen naar een logopedist. Hij kan uitzoeken waar precies de problemen liggen en
kan door middel van oefeningen de spraak en taalvaardigheid stimuleren. Daarnaast onderzoekt
de logopedist ook de slikfunctie. Hij geeft eventueel ook adviezen over de (toediening van)
voeding.
Heel soms is sprake van slechthorendheid. Dat draagt ook bij aan de taal- en spraakachterstand. Bij
aanwijzingen voor slechthorendheid wordt de patiënt getest in een audiologisch centrum.