Maart 2012
17
Infecties kunnen soms ook andere problemen uitlokken. Voorbeelden zijn ernstige vochtophoping
in het hele lichaam (zie ‘vochtophoping’, pagina
17)
en plotseling optreden van eenzijdige
verlamming, aanvallen of coma (zie ‘neurologische problemen', zie pagina
15)
.
Goede voeding is erg belangrijk bij het streven naar een zo goed mogelijke conditie. Daarnaast is
het belangrijk om bij ziekte, infecties, aanhoudende koorts, braken of diarree op korte termijn
contact op te nemen met de kinderarts. Patiënten hebben immers minder fysieke reserves. Bij
infecties kunnen antibiotica (medicijnen tegen bacteriën), antipyretica (koortsverlagende
medicijnen) en voldoende vocht worden gegeven.
Als er heel vaak infecties zijn, kan soms continu antibiotica worden gegeven. Dit om infecties te
voorkomen (antibiotica profylaxe).
Bloedstolling
Verhoogde bloedingsneiging
Mensen met PMM2-CDG kunnen een verhoogde bloedingsneiging hebben. Daarbij blijven wondjes
langer bloeden en ontstaan snel blauwe plekken ontstaan. Dit probleem ontstaat doordat de
stoffen die hierbij een rol spelen (stolfactoren) eiwitten met suikerketens zijn. Deze stoffen zorgen
er aan de ene kant voor dat het bloed kan stollen, maar ze werken ook de stolling tegen. Als
precies het goede evenwicht bestaat, stolt het bloed niet als het in het bloedvat zit, maar stolt het
wel als het buiten het bloedvat komt (bij een wondje).
Bij bloedonderzoek (ongeveer één keer per jaar) wordt gekeken naar de bloedstolling. Daarnaast is
het belangrijk dat voor een operatie de stolling wordt gecontroleerd. Daardoor kan tijdens een
operatie de stolling worden verbeterd door het geven van een soort donorbloed.
Trombose risico
Soms is er een verhoogde stollingsneiging. Daarbij kunnen stolsels in de bloedvaten ontstaan die
een bloedvat kunnen afsluiten (trombose). Dit is gevaarlijk: het bloed kan dan niet meer
doorstromen en er kunnen geen zuurstof en voedingsstoffen naar het weefsel worden gebracht.
Daardoor kan het weefsel afsterven. Als zo’n stolsel in de longen ontstaat, kan veel minder
zuurstof worden opgenomen. Dan kan een zuurstoftekort in het lichaam ontstaan.
Vooral patiënten die weinig bewegen, hebben een grotere kans op trombose. Dit kan bijvoorbeeld
het geval zijn omdat zij in een rolstoel zitten of op een operatie wachten. Dit probleem kan
ontstaan doordat de stoffen die hierbij een rol spelen (stolfactoren) eiwitten met suikerketens zijn.
Als precies het goede evenwicht bestaat, stolt het bloed niet als het in het bloedvat zit. Maar het
stolt wel als het buiten het bloedvat komt (bij een wondje).
Er wordt ongeveer één keer per jaar gekeken naar de bloedstolling. Dat gebeurt door middel van
bloedonderzoek. Daarnaast is het belangrijk dat personen naast de patiënt weten wat de
symptomen zijn bij een trombose. Dan wordt trombose op tijd herkend en kan het op tijd kan
worden behandeld.
Vochtophoping
Vochtophoping is een veelvoorkomend probleem bij mensen met PMM2-CDG. Dit wordt vaak
veroorzaakt door een tekort van albumine in het bloed. De eiwitten zorgen ervoor dat het vocht in
de bloedvaten blijft. Het tekort aan albumine kan ontstaan door te weinig aanmaak in de lever,
verlies van eiwit (albumine) via de nieren en verlies van eiwit (albumine) via de darmen.
Daarnaast kan zwakte van de hartspier (cardiomyopathie) een rol spelen bij de vochtophoping. De
vochtophoping kan op verschillende plaatsten ontstaan:
-
Vocht in de huid (oedeem).
-
Vocht rond het hart (cardiale effusie).
-
Vocht in de buik (ascites).
-
Vocht rond de longen (pleurale effusie).