Maart 2012
16
Ook de geslachtshormonen zijn vaak verstoord bij mensen met PMM2-CDG. Hierdoor is bij meisjes
geen puberteitsontwikkeling. Daardoor kunnen ze later ook niet zwanger worden. Jongens komen
wel in de puberteit, maar hebben vaak kleine zaadballen.
Verder wordt ook de bloedsuikerwaarde door een hormoon (insuline) op peil gehouden. Soms is er
een te hoge of juist te lage bloedsuikerwaarde. Dat komt doordat insuline niet goed werkt.
Om te kijken of er hormoonproblemen zijn, moet bloedonderzoek worden gedaan. Er wordt in
ieder geval één keer per jaar bloedonderzoek gedaan naar verschillende hormonen.
Hartproblemen
Er kan sprake zijn van zwakte van de hartspier (cardiomyopathie) of vocht rond het hart (cardiale
effusie). Heel soms is er een aangeboren hartafwijking. Door zwakte van de hartspier kan het bloed
soms niet goed worden rondgepompt. Daardoor blijft vocht achter in het lichaam. Dit kan onder
andere leiden tot een onderhuidse vochtophoping (oedeem), vooral in de benen. De kinderarts
doet navraag naar klachten die hiermee te maken kunnen hebben. Hij voert ook lichamelijk
onderzoek uit. Daarnaast is er één keer per jaar controle bij de (kinder)cardioloog. Dan kan ook
een afbeelding (echo) van het hart worden gemaakt, zodat de problemen beter kunnen worden
onderzocht. De (kinder)cardioloog start ook behandeling als dat nodig is. Bijvoorbeeld medicijnen
die vocht kunnen afdrijven.
Leverproblemen
De lever kan vergroot zijn, maar soms gaan ook levercellen kapot. Dit is zichtbaar in het bloed.
Deze problemen verdwijnen naarmate de patiënt ouder wordt. Daarnaast is de aanmaak van
eiwitten in de lever, zoals albumine en stolfactoren, niet goed. Dit komt door afwijkende
suikerketens van de eiwitten. Een tekort aan albumine kan zorgen voor vochtophoping in het
lichaam. Een tekort aan stolfactoren kan leiden tot bloedingsproblemen of trombose. Op lange
termijn kan bij sommige patiënten leververvetting of littekenvorming in de lever ontstaan.
Bij afwijkingen in de lever wordt één keer per jaar een afbeelding (echo) van de lever gemaakt. Als
er geen afwijkingen in de lever zijn, wordt één keer in de vier jaar een echo van de lever gemaakt.
Hiermee wordt gekeken naar leververgroting, leververvetting en littekenvorming. Daarnaast is
bloedonderzoek van belang. Dit is nodig om te kijken naar het kapot gaan van levercellen en de
aanmaak van eiwitten in de lever.
Bij klachten vanwege een tekort aan eiwitten die in de lever, wordt de patiënt behandeld.
Nierproblemen
De nierfunctie is over het algemeen goed bij mensen met PMM2-CDG. Wel kan de nier vergroot
zijn en kunnen hele kleine cysten (holtes met vocht) in de nier zitten. Ook kan sprake zijn van
eiwitverlies, waaronder albumine, in de urine (proteïnurie) via de nieren. Als dat tot klachten leidt,
wordt dat nefrotisch syndroom genoemd. Soms treedt ook verlies op van andere stoffen via de
nier. Daardoor kan het bloed zuur worden en de groei minder goed verlopen. Ter controle van de
nierklachten wordt één keer per twee jaar een echo van de nieren gemaakt. Ook wordt de urine
nagekeken op eiwitverlies en wordt gekeken naar de zuurwaarde van het bloed.
Bij klachten door het eiwitverlies, zoals vochtophoping, kan dit worden behandeld. Dat kan door
vochtafdrijvende middelen of extra toediening van albumine in het bloed via een infuus.
Infecties
Het immuunsysteem, waarbij eiwitten ook een belangrijke rol spelen, werkt vaak minder goed bij
mensen met PMM2-CDG. Vooral jonge kinderen kunnen gemakkelijker ziek worden. Ze zijn dan
vaak veel zieker dan andere kinderen. Er bestaat bij heel jonge kinderen (onder 1 jaar) zelfs een
kans dat ze hieraan overlijden. Maar er zijn ook patiënten die helemaal niet ziek worden.