Maart 2012
15
Cognitieve ontwikkeling en gedragsproblemen
Over het algemeen is de verstandelijke (cognitieve) ontwikkeling bij kinderen met PMM2-CDG
verstoord. Hoewel de ontwikkeling achterblijft, gaat het verstandelijke vermogen niet achteruit.
Tijdens poliklinische controle wordt gekeken naar de cognitieve (verstandelijke) ontwikkeling van
de patiënt. Dat gebeurt door bij ouders navraag te doen en de patiënt te observeren. De
(
kinder)psycholoog kan het niveau van het verstandelijk vermogen onderzoeken door middel van
testen (bijvoorbeeld een intelligentie ofwel IQ-test).
Het is belangrijk dat ouders en betrokkenen de cognitieve ontwikkeling van de patiënt zo veel
mogelijk stimuleren. Daarbij wordt aandacht besteed aan het praktisch functioneren in het
dagelijks leven).
Een chronisch ziek kind met een blijvende ontwikkelingsachterstand kan een zware belasting zijn
voor ouders. Een psycholoog of maatschappelijk werker kan u hierbij eventueel extra begeleiding
bieden.
Neurologische problemen
Bij mensen met PMM2-CDG spelen vaak verschillende neurologische problemen. De patiënt kampt
vaak met slap zijn (hypotonie) en gestoorde coördinatie van bewegingen (ataxie). Daarnaast kan
sprake zijn van epileptische aanvallen. Ook kunnen er periodes zijn met plotseling eenzijdige
verlamming, aanvallen of coma die meestal in dagen tot weken spontaan herstellen (‘stroke-like
episodes’). Bovendien kunnen zenuwproblemen ontstaan. Daardoor worden de spieren (vooral de
beenspieren) niet goed aangestuurd en kan spierzwakte ontstaan.
De kinderarts doet tijdens de poliklinische controle navraag naar deze problemen en onderzoekt
de patiënt lichamelijk.
Daarnaast heeft de kinderneuroloog een heel belangrijke taak op het gebied van neurologische
problemen. Hij zal de patiënt ook uitgebreid onderzoeken tijdens controle. Zo nodig laat hij extra
testen uitvoeren. Voorbeelden zijn een hersenscan of zenuwonderzoek. Hij behandelt de
neurologische problemen zo goed mogelijk. Dat kan bijvoorbeeld met medicijnen tegen epilepsie
(
anti-epileptica).
Als plotseling een verlamming, aanval of coma ontstaat (‘stroke-like episode’), wordt de patiënt
opgenomen in het ziekenhuis. Hij zal een infuus krijgen voor voldoende vochttoediening. Na deze
acute periode wordt het herstel zoveel mogelijk gestimuleerd. Dat gebeurt onder andere met hulp
van een fysiotherapeut.
Hormoonproblemen
In het lichaam zijn verschillende hormonen. Dit zijn stoffen die allerlei processen in je lichaam
regelen. Zo regelt het schildklierhormoon de activiteit van de schildklier. De geslachtshormonen
regelen de puberteitsontwikkeling en de voortplanting.
Hormonen zijn ook eiwitten. In het geval van PMM2-CDG hebben ze afwijkende suikerketens.
Daardoor ontstaan ook hormoonproblemen.
Bij veel mensen met PMM2-CDG werkt de schildklier te traag. Dit komt doordat er te weinig
schildklierhormoon is. De schildklier heeft vooral invloed op de hormoonstofwisseling in het
lichaam. Als de schildklier te traag werkt, kun je erg moe zijn, het snel koud krijgen en dikker
worden ondanks minder eetlust. Bij deze groep patiënten kan een behandeling met
schildklierhormoon baat hebben. Daarnaast worden bij de hielprikscreening regelmatig verlaagde
waarden van dit hormoon gevonden zonder dat dit gevolgen heeft voor de patiënt. Dit geldt in het
bijzonder ook voor PMM2-CDG patiënten. Daarom is behandeling lang niet altijd noodzakelijk of
zelfs wenselijk.