Maart 2012
18
Als het heel ernstig is, kan het vocht overal tegelijk ophopen (anasarca). Dit gebeurt heel soms al
voor de geboorte (hydrops foetalis). Dit is vaak op een zwangerschapsecho al te zien. De
vochtophoping kan soms erger worden en zorgen voor een te zware belasting van het hart en
hartfalen. De vochtophoping wordt soms uitgelokt door een infectie.
De arts vraagt bij poliklinische controle naar klachten van vochtophoping en verricht lichamelijk
onderzoek. Hij kijkt in het bloed naar de hoeveelheid albumine. Als de vochtophoping een zware
belasting voor het hart lijkt te zijn, wordt een echo gemaakt.
Bij langdurige of ernstige vochtophoping zijn soms vochtafdrijvende medicijnen nodig. Soms wordt
extra albumine gegeven met behulp van een infuus.
Oogproblemen
Bij de geboorte kan sprake zijn van scheelzien (strabismus). Dit wordt soms rechtgezet via een
operatie. Op kinderleeftijd kan bijziendheid (myopie) ontstaan waarvoor soms een bril nodig is. Op
latere leeftijd kunnen ook afwijkingen van het netvlies (retinitis pigmentosa) ontstaan en
vertroebeling van de ooglens (cataract).
De oogarts controleert de patiënt één keer per jaar. Daarbij kijkt hij naar de oogbewegingen, het
gezichtsvermogen en afwijkingen aan het oog zelf (netvlies en lens).
Bij afwijkingen stelt de oogarts een behandeling voor. Bijvoorbeeld een operatie voor scheelzien
en een bril voor bijziendheid.
Skeletproblemen
Patiënten hebben soms een verminderde opbouw van de botten (osteopenie). Over het algemeen
leidt dit niet tot een hogere kans op botbreuken. Wel kunnen vervormingen van het skelet
ontstaan. Patiënten hebben soms een vervorming of draaiing van de wervelkolom (scoliose). Ook
kan er een bochel van de wervel (kyfose) ontstaan. Verder kunnen vervormingen van de borstkas
optreden, zoals een kippenborst (pectus carinatum). Daarnaast kunnen standsafwijkingen
(
contracturen) van de gewrichten ontstaan. Daardoor kunnen deze gewrichten minder goed
bewegen.
Vanaf het 16
e
jaar wordt ongeveer één keer per 2 jaar een speciale röntgenfoto (DEXA-scan)
gemaakt. Daarmee wordt de botdichtheid gecontroleerd. Daarnaast kunnen röntgenfoto’s worden
gemaakt van de wervelkolom om te kijken naar vervormingen.
Vitamine D en calcium zijn erg belangrijk voor een goede botopbouw. Hier moet bij de voeding dus
aandacht aan worden besteed.
Zo veel mogelijk bewegen is belangrijk om standsafwijkingen of vervormingen zoveel mogelijk te
voorkomen. Hierbij kan (kinder)fysiotherapie begeleiding bieden. Bij vervormingen wordt u
doorverwezen naar een orthopeed, een specialist op het gebied van het skelet en gewrichten. Hij
onderzoekt de vervormingen precies. Dat gebeurt door lichamelijk onderzoek, röntgenfoto’s en
eventueel een (röntgen)scan. Daarna geeft hij advies over de beste behandeling, zoals een korset
of brace of een operatie. Verder zijn soms specifieke hulpmiddelen of aanpassingen nodig.
Hiervoor wordt u doorverwezen naar een revalidatiearts of ergotherapeut. Hij kijkt welke
hulpmiddelen of aanpassingen nodig zijn en hiervoor zorgen.
Laboratoriumonderzoek
Bij poliklinische controle wordt bloedonderzoek gedaan. Hierbij wordt vooral gekeken naar de
leverwaarden, de nierwaarden, albumine, de stolfactoren en verschillende hormonen. Ook wordt
gecontroleerd op eiwitten in de urine.
Uw dokter bespreekt met u wanneer de uitslagen bekend zijn en hoe ze aan worden doorgegeven.
Soms spreekt u samen af dat alleen afwijkende uitslagen worden doorgegeven. Bij prikangst kunt u
extra begeleiding krijgen van een pedagogisch medewerker.