Maart 2012
19
Hulpmiddelen
Veel patiënten hebben behoefte aan hulpmiddelen en aanpassingen. Dit heeft twee oorzaken:
1 -
De achterstand op gebied van beweging, verstandelijke ontwikkeling en spraak- en taal
ontwikkeling.
2 -
Fysieke beperking vanwege neurologische- en skeletproblemen.
De revalidatiearts controleert de patiënt minimaal één keer per jaar. Hij kijkt daarbij welke
hulpmiddelen en aanpassingen gewenst zijn en let vooral op de mogelijkheden en beperkingen van
de patiënt. De revalidatiearts stuurt de rest van het revalidatieteam aan voor een optimale
begeleiding.
Het revalidatieteam bestaat onder anderen uit een ergotherapeut, fysiotherapeut,
maatschappelijk werker, psycholoog en instrumentenmaker.
Zelfstandigheid van de patiënt
Mensen met PMM2-CDG hebben een blijvende verstandelijke en motorische achterstand. Toch
kunnen veel patiënten leren voor een deel zelfstandig te leven. Verschillende betrokkenen zetten
zich ervoor in om een patiënt zo zelfstandig mogelijk te laten functioneren:
In het onderwijs is intensieve training in zelfredzaamheid, praktisch functioneren en dagbesteding
van groot belang. In het dagelijks leven moeten verschillende vaardigheden worden gestimuleerd.
Patiënten kunnen bijvoorbeeld begeleiding krijgen vanuit een woonvorm of van ouders.
Voor ouders kan de keuze zwaar zijn om de verantwoordelijkheid voor je kind wel of niet uit
handen te geven. De kinderarts kan u hierbij begeleiden. Zo nodig krijgt u extra hulp, bijvoorbeeld
van een psycholoog of maatschappelijk werker.
Sociale situatie
Bij PMM2-CDG blijft de ontwikkeling van de patiënt op allerlei gebieden achter. Dit kan een zware
belasting zijn voor de ouders en het gezin. De kinderarts bespreekt dit bij een bezoek aan de
polikliniek. Heeft u behoefte aan extra steun of begeleiding? Dan worden patiënt en het gezin
doorverwezen naar maatschappelijk werk.
Erfelijkheid
De kinderarts bespreekt de erfelijkheid van PMM2-CDG met u en uw kind. Soms wordt een
afspraak gemaakt met een klinisch geneticus. Dat is een arts die is gespecialiseerd in erfelijkheid
van ziekten. De klinisch geneticus kan ook de gevolgen binnen uw gezin en familie met u
bespreken.
3.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
De diëtist is een specialist op het gebied van voeding. Hij kijkt naar de hoeveelheid energie en
belangrijke voedingsstoffen in het dieet. Bij poliklinische controle worden eventuele knelpunten of
moeilijkheden rond de voeding besproken. Ook wordt gekeken naar het gewicht en lengtegroei.
Het dieet kan eventueel worden aangepast. Dit gebeurt om een betere groei te krijgen en om
voldoende belangrijke voedingstoffen binnen te krijgen.
Daarnaast kan de diëtist adviezen geven over de soort voeding en de manier van inname of
toediening. Het kan bijvoorbeeld nodig zijn om voeding via een sonde te geven.
De kinderarts stelt de diëtist op de hoogte over vroegere en actuele problemen. De diëtist zal op
zijn beurt zijn bevindingen melden aan de kinderarts.