Maart 2012
23
3.13
Overige aandachtpunten
Mensen met PMM2-CDG kampen soms met problemen waar andere personen niet mee te maken
krijgen.
Praktische zaken
Soms zijn er problemen bij het kiezen van een juiste school en bij het kiezen van opvang. Ook het
aanvragen van een persoonsgebonden budget of (woning)aanpassingen kunnen soms lastig zijn.
Met vragen hierover kunt u terecht bij uw kinderarts. Uw arts kan u zo nodig doorverwijzen naar
het maatschappelijk werk.
Opvoeding en gezin
Een chronische ziekte kan problemen geven bij de opvoeding. Het is als ouders soms moeilijker
grenzen te stellen. Ook kan het lastig zijn de tijd en aandacht te verdelen als u meer kinderen
heeft. Voor dergelijke problemen kunt u worden doorverwezen naar het maatschappelijk werk of
de (kinder)psycholoog. Ook een pedagoog of pedagogisch medewerker kan u hierbij helpen.
Voorlichting over PMM2-CDG
Het kan soms fijn zijn om steun te krijgen als u naasten, klasgenoten en vrienden wilt informeren
over PMM2-CDG. Hierbij kunt u hulp krijgen via de kinderarts. Daarnaast kunt u via VKS
(
www.stofwisselingsziekten.nl
)
informatie krijgen en tips van lotgenoten opdoen. Ook kunt u
patiëntinformatie vinden op de website
http://nijmegencdg.nl/Dutch/patinfo.html
.
Erfelijkheid en familie
Het kan lastig zijn om de familie te vertellen dat PMM2-CDG een erfelijke aandoening is.
Familieleden kunnen hierover inzitten of bijvoorbeeld vragen hebben over de erfelijkheid (‘Wat
zijn de kansen dat ik een kind krijg met PMM2-CDG?’). Hierbij kan hulp worden ingeschakeld van
een klinisch geneticus.
Vakantie
Het is verstandig uw vakantie goed voor te bereiden. Belangrijke punten hierbij zijn de
beschikbaarheid van hulpmiddelen in het buitenland, verklaringen voor de douane en vertaling van
medische informatie. Voor de vertaalde medische informatie kunt u terecht bij uw kinderarts. Voor
overige praktische zaken kunt u informatie krijgen en tips opdoen via VKS.
Transitie
Rond het 18de jaar verwijst de kinderarts uw kind door naar de internist. Die internist is
gespecialiseerd in metabole ziekten.
De kinderarts en internist begeleiden u bij deze overgang. De kinderarts zorgt ervoor dat de
internist goed op de hoogte is van uw voorgeschiedenis.
In sommige ziekenhuizen is geen internist aanwezig die is gespecialiseerd in metabole ziekten. Dan
wordt de taak van hoofdbehandelaar uitgevoerd door een (kinder)arts gespecialiseerd in metabole
ziekten, samen met een algemeen internist. Op die manier is er voldoende kennis van de
problemen die zich op volwassen leeftijd voordoen.