Maart 2012
25
4.1
Patiënt
Met dit zorgpad proberen we de betrokkenheid van patiënten te vergroten. Met meer kennis krijgt
u ook een beter inzicht in het zorgproces. U kunt actief meedenken met de verschillende
hulpverleners.
Overleg en uitwisseling van informatie tussen de arts en de patiënt zijn heel belangrijk.
Persoonlijke informatie kunt u met uw arts bespreken. Daarbij gaat het om informatie waarvan u
denkt dat het van belang kan zijn voor de zorg.
De eigen verantwoordelijk van patiënten met PMM2-CDG en hun naasten, komt naar voren in het
juist innemen van de medicijnen en het actief inzetten voor voldoende beweging.
4.2
Casemanager
Een casemanager is de centrale zorgverlener binnen het zorgproces. Hij is de coördinator van het
gehele zorgtraject. Heeft u vragen of zijn er problemen? De casemanager is dan uw eerste
aanspreekpunt.
In veel gevallen is de behandelend internist de casemanager. Maar ook een gespecialiseerd
verpleegkundige of een andere behandelaar kan die taak vervullen.
4.3
Internist metabole ziekten
De internist metabole ziekten is voor patiënten van ongeveer18 jaar en ouder de vaste
hoofdbehandelaar. In sommige Universitaire Medische Centra is geen internist metabole ziekten
aanwezig. Dan blijft u langer onder behandeling bij de kinderarts gespecialiseerd in metabole
ziekten.
De internist metabole ziekten werkt samen met andere behandelaren. Hij geeft belangrijke
informatie door aan de andere behandelaren.
Andersom geldt dat ook: de internist krijgt belangrijke informatie van zijn collega’s. Hij blijft dus
altijd op de hoogte van de gezondheid van u als patiënt.
Poliklinische controles:
-
Standaard controle: ongeveer één keer per jaar.
-
Vaker bij toename van klachten of bij andere problemen.
De internist onderzoekt bij de poliklinische controle het verloop van de ziekte. Ook let hij op de
gevolgen voor u als patiënt. Daarbij besteedt hij over het algemeen aandacht aan de volgende
punten:
Neurologische problemen
Mensen met PMM2-CDG hebben vaak verschillende neurologische problemen (problemen van de
hersenen en zenuwen). Patiënten hebben vaak een gestoorde coördinatie van bewegingen
(
ataxie). Ook komen epileptische aanvallen voor of er zijn periodes met plotselinge eenzijdige
verlamming, aanvallen of coma die meestal in dagen tot weken spontaan herstellen (‘stroke-like
episodes’). Ook kunnen er zenuwproblemen bestaan, zodat de spieren (vooral de beenspieren)
niet goed worden aangestuurd. Daardoor kan spierzwakte ontstaan.
Tijdens de poliklinische controle doet de internist navraag naar deze problemen. Hij verricht ook
een lichamelijk onderzoek.
Daarnaast heeft de neuroloog een heel belangrijke taak met het oog op de neurologische
problematiek. Hij onderzoekt de patiënt uitgebreid tijdens controle. Daarnaast laat hij zo nodig
extra testen uitvoeren, zoals een hersenscan of zenuwonderzoek. Hij behandelt de neurologische
problemen zo goed mogelijk, bijvoorbeeld met medicijnen tegen epilepsie (anti-epileptica).