Maart 2012
26
Als plotseling een verlamming, aanval of coma ontstaat (‘stroke-like episode’), wordt de patiënt
opgenomen in het ziekenhuis. Ook krijgt hij een infuus voor voldoende vochttoediening. Na deze
acute periode wordt het herstel zo veel mogelijk gestimuleerd. Een fysiotherapeut zal hierbij
helpen.
Motorische vaardigheden
In veel gevallen is sprake van verminderde motorische (bewegings) vaardigheden. Dit komt vaak
door problemen in de coördinatie van de bewegingen (ataxie) en de aansturing van spieren door
de zenuwen (neuropathie). Meestal worden de bewegingsvaardigheden niet slechter, behalve bij
episodes met eenzijdige verlamming of wegrakingen (‘stroke-like episodes’).
Veel patiënten kunnen niet zelfstandig lopen en zitten in een rolstoel. Tijdens poliklinische controle
wordt gekeken naar eventuele bewegingsproblemen. Dit gebeurt door middel van vragen en
lichamelijk onderzoek. Een fysiotherapeut kan u begeleiden om zo veel mogelijk te blijven
bewegen. Daarnaast kan de revalidatiearts worden ingeschakeld. Hij kijkt naar de mogelijkheden
en beperkingen op het gebied van bewegen. Ook bekijkt hij welke hulpmiddelen, voorzieningen en
aanpassingen nodig zijn.
Cognitieve vaardigheden
Volwassenen met PMM2-CDG hebben meestal een achterstand in de verstandelijke (cognitieve)
ontwikkeling. In principe treedt geen achteruitgang van het verstandelijke vermogen op, behalve
bij episodes met eenzijdige verlamming of wegrakingen (‘stroke-like episodes’).
De psycholoog heeft vaak door middel van testen op kinderleeftijd al het niveau van het
verstandelijk vermogen bepaald. Daarnaast is op de kinderleeftijd veel aandacht geweest voor het
praktisch functioneren (handelen in het dagelijks leven). Sommige patiënten kunnen onder
begeleiding (bijvoorbeeld van een woongroep) redelijk zelfstandig functioneren. Er zijn ook
patiënten die veel meer hulp nodig hebben.
Taal- en spraak vaardigheden
PMM2-CDG-patiënten hebben vaak een achterstand in de taal- en spraakvaardigheid. Dit komt
voor een deel door problemen bij bewegen, zoals een gestoorde coördinatie van bewegingen).
Meestal is het begrip van gesproken taal redelijk, maar is de spraak moeilijk verstaanbaar. Op de
kinderleeftijd is vaak begeleiding door een logopedist geweest. Dit om als volwassene een zo goed
mogelijke taal- en spraakvaardigheid te hebben.
Voedingsproblemen
Mensen met PMM2-CDG kunnen last krijgen van slik- of kauwproblemen. Soms wordt
onvoldoende gegeten. Daardoor kan het nodig zijn om andere voeding (met meer energie) te
geven. Ook kan de voeding op een andere manier, bijvoorbeeld via een sonde (slangetje), worden
gegeven.
Tijdens de controle worden eventuele knelpunten op het gebied van voeding besproken.
Door de slikproblemen is het mogelijk dat de patiënt zich verslikt. Als dan per ongeluk voeding in
de longen terecht komt, kan dat leiden tot een longontsteking. Soms is het dan nodig om de
voeding via een sonde te geven. Een logopedist kan de slikfunctie onderzoeken. Hij kan ook
eventueel adviezen geven over de (toediening van) voeding.
Bij voedingsproblemen (te weinig eten) kan een tekort ontstaan aan bepaalde stoffen die
belangrijk zijn voor het lichaam. De internist controleert dit door middel van bloedonderzoek. Als
inderdaad tekorten ontstaan, kan de diëtist adviezen geven. Ook kan hij voedingssupplementen
voorschrijven.