Maart 2012
27
Heel soms treedt eiwitverlies via de darmen op. Daardoor ontstaat in het bloed een tekort aan
eiwit. Eiwitten zorgen ervoor dat het vocht in de bloedvaten blijft. Daarom kan een tekort aan
eiwitten tot vochtophoping leiden. In dat geval kunnen via een infuus extra eiwitten (albumine)
worden gegeven. Dit is bedoeld om het tekort op te heffen.
Hartproblemen
De hartspier kan verzwakt zijn (cardiomyopathie). Vocht rond het hart (cardiale effusie) komt op
volwassen leeftijd bijna nooit voor. Wel kan een tijdelijk tekort van zuurstof in het hart ontstaan.
Daardoor kan het hart zijn werk niet goed doen.
Door zwakte van de hartspier wordt het bloed soms niet goed rondgepompt. Daardoor blijft vocht
achter in het lichaam. Dit kan onder andere leiden tot een onderhuidse vochtophoping (oedeem),
vooral in de benen. De internist doet navraag naar klachten die hiermee te maken kunnen hebben.
Hij verricht ook lichamelijk onderzoek.
Daarnaast is er ongeveer één keer per jaar controle bij de cardioloog. Dan kan ook een afbeelding
(
echo) van het hart worden gemaakt, zodat de problemen beter kunnen worden onderzocht. De
cardioloog start ook een behandeling als dat nodig is. Dat kan bijvoorbeeld met medicijnen die
vocht kunnen afdrijven.
Ook bij een tekort aan zuurstof in het hart, kunnen medicijnen nodig zijn. Bij klachten die kunnen
passen bij zuurstoftekort, zoals pijn op de borst, is het belangrijk om direct contact op te nemen
met de internist en zo nodig naar het ziekenhuis te komen. Daar kan worden onderzocht of
inderdaad sprake is van zuurstoftekort. Vervolgens kan dit worden behandeld.
Hormoonproblemen
Het lichaam heeft verschillende hormonen. Dit zijn stoffen die allerlei processen in het lichaam
regelen. Zo regelt het schildklierhormoon de activiteit van de schildklier en regelen
geslachtshormonen de puberteitsontwikkeling en de voortplanting.
Omdat hormonen ook eiwitten zijn, met in geval van PMM2-CDG afwijkende suikerketens,
ontstaan ook hormoonproblemen.
Bij veel mensen met PMM2-CDG werkt de schildklier te traag. Dit gebeurt doordat er te weinig
schildklierhormoon is. De schildklier heeft vooral invloed op de hormoonstofwisseling in het
lichaam. Als de schildklier te traag werkt, kun je erg moe zijn. Ook ‘snel koud krijgen’ en ‘dikker
worden ondanks minder eetlust’ zijn symptomen.
Bij deze groep patiënten kan een behandeling met schildklierhormoon baat hebben. Daarnaast
worden bij de hielprik screening regelmatig verlaagde waarden voor dit hormoon gevonden. Vaak
heeft dit geen gevolgen voor de patiënt en dit geldt in het bijzonder ook voor PMM2-CDG
patiënten. Daarom is behandeling lang niet altijd noodzakelijk of zelfs wenselijk.
Bij mensen met PMM2-CDG zijn de geslachtshormonen vaak verstoord. Hierdoor is bij vrouwen
geen puberteitsontwikkeling. Daardoor kunnen ze later ook niet zwanger worden. Vaak krijgen
vrouwen met PMM2-CDG vrouwelijke geslachthormonen, zodat ze toch een ontwikkeling op dit
gebied doormaken. Mannen komen wel in de puberteit, maar hebben vaak kleine zaadballen.
Verder wordt ook de bloedsuikerwaarde door een hormoon (insuline) op peil gehouden. Soms is
sprake van een te hoge of juist te lage bloedsuikerwaarde. Dit is het geval als insuline niet goed
werkt.
Via bloedonderzoek kunnen hormoonproblemen worden vastgesteld. Er wordt in ieder geval één
keer per jaar bloedonderzoek gedaan naar verschillende hormonen.