Maart 2012
28
Oogproblemen
Bij de geboorte kan sprake zijn van scheelzien (strabismus). Dit wordt in veel gevallen op
kinderleeftijd verholpen via een operatie. Er kan ook bijziendheid (myopie) optreden waarvoor een
bril nodig kan zijn. Op volwassen leeftijd kunnen ook afwijkingen van het netvlies (retinitis
pigmentosa) ontstaan, net als vertroebeling van de ooglens (cataract).
De oogarts controleert de patiënt één keer per jaar. Daarbij kijkt hij naar de oogbewegingen, het
gezichtsvermogen en afwijkingen aan het oog zelf (netvlies en lens).
Bij afwijkingen stelt de oogarts een behandeling voor.
Bloedstolling
Verhoogde bloedingsneiging
Mensen met PMM2-CDG kunnen een verhoogde bloedingsneiging hebben. Daarbij blijven wondjes
langer bloeden en kunnen snel blauwe plekken ontstaan. Dit probleem kan ontstaan doordat de
stoffen die hierbij een rol spelen (stolfactoren) eiwitten met suikerketens zijn. Deze stoffen kunnen
ervoor zorgen dat het bloed kan stollen, maar werken anderzijds ook de stolling tegen. Als precies
het goede evenwicht bestaat, stolt het bloed niet als het in het bloedvat zit, maar stolt het wel als
het buiten het bloedvat komt (bij een wondje).
Er wordt ongeveer één keer per jaar gekeken naar de bloedstolling door middel van
bloedonderzoek. Daarnaast is het belangrijk dat voor een operatie de stolling wordt gecontroleerd.
Daardoor kan tijdens een operatie de stolling worden verbeterd. Dat gebeurt door het geven van
een soort donorbloed.
Trombose risico
Er is soms sprake van een verhoogde stollingsneiging. Daarbij kunnen stolsels in de bloedvaten
ontstaan die een bloedvat kunnen afsluiten (trombose). Dit is gevaarlijk omdat het bloed dan niet
meer kan doorstromen. Er kan ook geen zuurstof en voedingsstoffen naar het weefsel worden
gebracht waar het bloedvat is afgesloten. Het weefsel op die plek kan daardoor afsterven. Als zo’n
stolsel in de longen ontstaat, kan veel minder zuurstof worden opgenomen. Ook kan een
zuurstoftekort in het lichaam ontstaan. Vooral patiënten die weinig bewegen, bijvoorbeeld omdat
zij in een rolstoel zitten, hebben een grotere kans op trombose.
Dit probleem kan ontstaan doordat de stoffen die hierbij een rol spelen (stolfactoren) eiwitten met
suikerketens zijn. Als precies het goede evenwicht bestaat, stolt het bloed niet als het in het
bloedvat zit, maar stolt het wel als het buiten het bloedvat komt (bij een wondje).
Er wordt ongeveer één keer per jaar gekeken naar de bloedstolling. Dat gebeurt door middel van
bloedonderzoek. Daarnaast is het belangrijk dat alle personen die betrokken zijn bij de patiënt,
weten wat de symptomen zijn bij een trombose. Daardoor kan trombose op tijd worden herkend
en behandeld.
Vochtophoping
Vochtophoping is een veelvoorkomend probleem bij mensen met PMM2-CDG. Dit wordt vaak
veroorzaakt door een tekort van albumine in het bloed. Albumine is één van de eiwitten die zorgen
dat het vocht in de bloedvaten blijft. Dit tekort aan eiwitten kan ontstaan door:
-
Te weinig aanmaak in de lever.
-
Verlies van eiwit (albumine) via de nieren.
-
Verlies van eiwit (albumine) via de darmen.
Daarnaast kan zwakte van de hartspier (cardiomyopathie) een rol spelen bij de vochtophoping. De
vochtophoping kan op verschillende plaatsten ontstaan. Er kan sprake zijn van vocht in de huid