Maart 2012
30
Zelfstandigheid van de patiënt
Mensen met PMM2-CDG hebben een blijvende verstandelijke en motorische achterstand. Toch
kunnen veel patiënten leren voor een deel zelfstandig te leven. Daarom is het belangrijk dat
verschillende betrokkenen zich hiervoor inzetten:
-
In het onderwijs op kinderleeftijd is intensieve training in zelfredzaamheid, praktisch
functioneren en dagbesteding van groot belang.
-
In het dagelijks leven moeten verschillende vaardigheden worden gestimuleerd. Patiënten
kunnen hierbij begeleiding krijgen vanuit een woonvorm.
Voor ouders kan de keuze zwaar zijn om de verantwoordelijkheid voor je kind wel of niet uit
handen te geven. De kinderarts kan u hierbij begeleiden. Zo nodig krijgt u extra hulp, bijvoorbeeld
van een psycholoog of maatschappelijk werker.
Hulpmiddelen
Veel patiënten hebben hulpmiddelen en aanpassingen nodig. Dit heeft twee oorzaken:
1 -
De achterstand op gebied van beweging, verstandelijke ontwikkeling en spraak- en
taalontwikkeling.
2 -
Fysieke beperking vanwege neurologische- en skeletproblemen.
De revalidatiearts controleert de patiënt minimaal één keer per jaar. Hij kijkt daarbij welke
hulpmiddelen en aanpassingen gewenst zijn en let vooral op de mogelijkheden en beperkingen van
de patiënt. De revalidatiearts stuurt de rest van het revalidatieteam aan voor een optimale
begeleiding.
Het revalidatieteam bestaat onder andere uit een ergotherapeut, fysiotherapeut, maatschappelijk
werker, psycholoog en instrumentenmaker.
Sociale situatie
Bij PMM2-CDG blijft de ontwikkeling van de patiënt op allerlei gebieden achter. Dit kan een zware
belasting zijn voor de ouders en het gezin. De internist bespreekt dit bij een bezoek aan de
polikliniek. Heeft u behoefte aan extra steun of begeleiding? Dan kunt u worden naar
maatschappelijk werk of een psycholoog.
4.4
Vaste medebehandelaren: neuroloog
De neuroloog is een specialist op het gebied van hersenen en zenuwen. Bij mensen met PMM2-
CDG zijn vaak problemen op dit gebied. Voorbeelden zijn:
-
Problemen met de coördinatie van bewegingen (ataxie).
-
Epileptische aanvallen.
-
Periodes met verlamming of zelfs coma (‘stroke-like episodes’).
-
Krachtverlies door zenuwproblemen (neuropathie).
Controle bij de neuroloog vindt minimaal één keer per jaar plaats, maar vaker als dat nodig is.
Tijdens de controle vraagt de neuroloog naar klachten. Hij verricht ook lichamelijk onderzoek.
Daarnaast wordt ongeveer eens in de vier jaar een scan van de hersenen gemaakt. Als het nodig is,
wordt ook onderzoek gedaan naar hoe goed de zenuwen signalen van de hersenen naar de spieren
brengen (EMG).
Bij epilepsie schrijft de neuroloog medicijnen voor.
De internist brengt de neuroloog op de hoogte van vroegere en actuele problemen. De neuroloog
meldt op zijn beurt zijn bevindingen aan de internist.