Oktober 2012
11
grootste risico op ontregeling is in de eerste dagen na de bevalling, als de baarmoeder weer zijn
normale vorm aanneemt waarbij veel eiwitten worden afgebroken.
Voor iedereen met ASSD wordt een persoonlijk noodprotocol gemaakt. Hierin staat wat zij zelf
kunnen doen in deze bijzondere omstandigheden en wanneer zij contact moeten zoeken met hun
arts. In dit zorgpad worden in de hoofdstukken
‘
begeleiding kinderen
’
en
’
begeleiding
volwassenen
’
onder het kopje ‘noodprotocol’ enkele punten genoemd die in het noodprotocol
kunnen staan, zie pagin
a 14
e
n 22.
Levertransplantatie
De lever speelt een belangrijke rol in het lichaam bij het produceren van eiwitten, het verwerken
en vervoeren van afvalstoffen maar ook bij het maken van enzymen. Soms kan het plaatsen van
een nieuwe lever (een lever van een donor) het enzymtekort bij mensen met een
stofwisselingsziekte, wegnemen. Dit wordt levertransplantatie genoemd. Na een transplantatie
hoeven patiënten soms geen dieet meer te volgen en wordt de kans op een acute ontregeling veel
kleiner. Een transplantatie brengt helaas ook veel nadelen en risico’s met zich mee:
1.
Het is een grote ingreep waarvoor een lange operatie nodig is waarbij de patiënt een risico
loopt op complicaties.
2.
Na transplantatie kunnen de medicijnen voor ASSD vaak worden gestopt maar levenslang
gebruik van medicijnen blijft nodig om de lever te beschermen.
3.
Hersenschade die de patiënt al heeft opgelopen, is blijvend. Na een transplantatie herstelt dit
niet.
Door deze risico’s en nadelen wordt een transplantatie meestal niet uitgevoerd bij patiënten die
het met het dieet en de medicijnen goed doen. Ook bij patiënten die al ernstige schade hebben
opgelopen zal een transplantatie niet worden verricht omdat de schade die reeds is opgetreden
hierdoor niet verbetert. Levertransplantatie wordt alleen overwogen bij patiënten die ondanks de
behandeling vaak ontregelen en waarbij de ziekte niet goed onder controle is te krijgen. Bij
kinderen worden levertransplantaties alleen uitgevoerd in het academisch ziekenhuis in Groningen
(
UMCG).