Oktober 2012
22
aangeeft. Door naar de uitslagen van meerdere markers te kijken wordt een zo goed mogelijk
beeld van de metabole instelling verkregen.
De arts laat weten wanneer de uitslagen van laboratoriumonderzoek worden besproken. Soms
spreekt u samen af dat alleen afwijkende uitslagen worden doorgegeven.
Noodprotocol
Tijdens bijzondere omstandigheden zoals bij ziek zijn of bij operaties gebruikt u het noodprotocol.
In het noodprotocol staan richtlijnen die uw internist en diëtist voor u hebben opgesteld. Het doel
van deze richtlijnen is om te voorkomen dat het lichaam ontregelt. Dit kan door het verminderen
van de hoeveelheid eiwitten in de voeding.
Bij koorts adviseren we altijd om paracetamol te nemen. Dit verlaagt de lichaamstemperatuur en
vermindert pijn. Daarnaast is het van belang om uw medicatie door te blijven gebruiken.
Soms lukt het niet om thuis voldoende energie binnen te krijgen doordat u te ziek bent of teveel
voeding verliest door bijvoorbeeld braken of diarree. Dan zal een ziekenhuisopname nodig zijn. In
het ziekenhuis wordt glucose (suikerwater) gegeven via het infuus. Vaak kan ervoor worden
gezorgd dat ontregeling wordt voorkomen of snel wordt hersteld.
Cognitieve vaardigheden
De internist vraagt naar eventuele problemen in de denkfuncties van de hersenen. Ook informeert
hij hoe u sociaal en emotioneel functioneert. Bij twijfel of problemen wordt contact gezocht met
uw eigen huisarts. Eventueel kan extra begeleiding worden geboden door een psycholoog.
Motorische problemen
De internist gaat na of u motorische problemen heeft, dat wil zeggen problemen bij bewegen. Dat
doet hij aan de hand van vragen en lichamelijk onderzoek. Als u problemen heeft, wordt u
doorverwezen naar de neuroloog, revalidatiearts of fysiotherapeut voor verder onderzoek en
begeleiding.
Skeletproblemen - Botmassa
Zowel de aanmaak van de botten als de versteviging van de botten met kalk verloopt bij mensen
met ASSD minder goed. Op latere leeftijd kan de matige botopbouw zorgen voor een hoger risico
op botbreuken. Daarom de botopbouw gecontroleerd met behulp van een DEXA-scan, een speciaal
soort röntgenfoto. Dit gebeurt ongeveer elke twee jaar. Een goede metabole instelling (door het
dieet zo goed mogelijk te volgen) zorgt voor de beste botopbouw en versteviging. Eventueel wordt
het advies gegeven om meer te bewegen of calcium en vitamine D worden voorgeschreven ter
verbetering van de botopbouw. Behandeling gebeurt volgens de daarvoor geldende richtlijn van
het CBO (
C
entraal
B
egeleidings
O
rgaan).
Sociale situatie
De internist gaat na of de ziekte van de patiënt problemen veroorzaakt in de het dagelijks leven.
Heeft u behoefte aan extra steun of begeleiding op het gebied van werk, scholing of gezinsleven?
Uw huisarts kan een belangrijke rol in nemen in de begeleiding van sociale problemen. Eventueel
kunt u worden doorverwezen naar het maatschappelijk werk. (Zie ook
‘
Overige aandachtspunten
’
op pagin
a 25.
)
Vruchtbaarheid en zwangerschap
ASSD heeft geen invloed op de vruchtbaarheid van mannen of vrouwen. Patiënten hebben een
normale kans om zwanger te worden.
Een zwangerschap heeft invloed op de stofwisseling van de aanstaande moeder. Het lichaam heeft
een grotere behoefte aan energie doordat ook de baby energie nodig heeft. Daarom is het van