Oktober 2012
16
Erfelijkheid
Als één van de kinderen in een gezin ASSD heeft, heeft elke broer of zus een kans van 25% om ook
ASSD te hebben. Daarom worden, na het stellen van de diagnose bij een van de gezinsleden, de
broers/zussen ook onderzocht. Bij de geboorte van een baby in een gezin waar een van de
kinderen ASSD heeft, kan in overleg met de behandelende dokter kort na de geboorte in het bloed
gekeken worden of de baby ook ASSD heeft. Enkele dagen later moet ook de gewone
hielprikscreening plaatsvinden. Soms wordt besloten om al onderzoek naar ASSD te verrichten bij
het nog ongeboren kindje. Dit wordt prenatale diagnostiek genoemd.
De kinderarts bespreekt de erfelijkheid van ASSD met u en uw kind. Hij kan u vertellen wat de
gevolgen zijn binnen uw gezin en familie. Als daar behoefte aan is, kunt u een verwijzing krijgen
naar de klinisch geneticus, een arts gespecialiseerd in erfelijkheid van ziekten. Hij kan de
erfelijkheid nogmaals met u doornemen.
3.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
De diëtist die u begeleidt is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten. Hij begeleidt u en uw
kind bij het dieet. De diëtist heeft vooral aandacht voor het natuurlijk eiwitbeperkte dieet. Hij kijkt
naar de volwaardigheid hiervan en naar eventuele voedingstekorten. Daarnaast let de diëtist op
belangrijke zaken die met het dieet verbonden zijn. Voorbeelden hiervan zijn de groei, de
ontwikkeling, de dieetmaatregelen van het noodprotocol, de zelfstandigheid van de patiënt en
eventuele psychosociale kwesties.
Poliklinische controle bij de diëtist
Poliklinische controles worden vaak gecombineerd met poliklinische controle bij de kinderarts. Hoe
vaak u op controle komt, hangt ook af van de individuele behoefte. Globaal is dit 2 tot 5 maal per
jaar.
Heeft u tussen de controles door nog vragen over het dieet? Dan kunt u telefonisch of (in de
meeste centra) per e-mail contact opnemen met de diëtist.
Dieet
Tijdens de controle worden eventuele knelpunten besproken. Het dieet wordt aangepast op basis
van leeftijd en gewicht maar ook bij veranderingen in het dagelijks leven. De diëtist kan u en uw
kind begeleiden bij het volgen van het dieet. Ook kan hij adviezen geven over het toepassen van
het dieet. Verder geeft hij informatie over welke voedingsmiddelen veel of weinig natuurlijk eiwit
bevatten en hoe de voeding kan worden gevarieerd. De diëtist informeert u tevens over de
toepassing van dieetproducten en dieetpreparaten.
Overige aandachtspunten
Ouders krijgen vaak vanuit meerdere bronnen informatie over voeding. Advies gegeven door
bijvoorbeeld het consultatiebureau, de crècheleiders of andere ouders/familieleden is meestal
advies gericht op kinderen in het algemeen. Dit is vaak heel waardevol maar soms kan het voor
verwarring zorgen. Neemt u daarom altijd contact op met de diëtist voordat u een advies over het
dieet opvolgt.
Tijdens de controle is aandacht voor de lengtegroei en voedingstoestand. Bij gewichtsproblemen
of een achterlopende lengtegroei past de diëtist het dieet aan en geeft dieetadviezen om de
hoeveelheid energie en eiwit ( zowel natuurlijk eiwit als uit aminozuurpreparaat) in de voeding
aan te laten sluiten. Hierbij wordt uiteraard rekening gehouden met factoren die van invloed zijn
op de ziekte en met de volwaardigheid van het dieet.