November 2011
19
Daarnaast wordt in het bloed gekeken naar stoffen die iets zeggen over de botmassa van het
lichaam. De arts laat weten wanneer de uitslagen van laboratoriumonderzoek worden besproken.
Soms spreekt u samen af dat alleen afwijkende uitslagen worden doorgegeven.
Cognitie en sociale vaardigheden
De internist vraagt naar eventuele problemen in de denkfuncties van de hersenen. Ook informeert
hij hoe u sociaal en emotioneel functioneert. Bij twijfels of bij problemen wordt contact gezocht
met uw eigen huisarts. Eventueel kan extra begeleiding worden geboden door de psycholoog. Ook
kunt u vragen om adviezen over opleidingsniveau, werksituatie en sociale omgang.
Spraak- en taalvaardigheden
De internist gaat na of er problemen zijn met taal of spraak. Bij problemen wordt u doorverwezen
naar de logopedist. Hij zal u verder testen en zo nodig begeleiden.
Botmassa
De internist bespreekt factoren die een rol spelen bij de botontkalking. Daarbij gaat het
bijvoorbeeld om voldoende beweging. Ook inname van calcium en vitamine D en hormonale
wisselingen in het lichaam spelen een rol.
De botmassa van de patiënt wordt in ieder geval één keer gemeten. Dat gebeurt met een speciale
röntgenfoto, een DEXA-scan. De uitslag van de DEXA-scan wordt met u besproken.
De scan wordt alleen herhaald als er twijfels ontstaan over de botmassa.
Bij een lage, maar nog net normale botmassa, krijgt u het advies om extra te bewegen. Bij vrouwen
wordt bekeken of eventuele hormoontoediening voldoende is.
Bij een te lage botmassa krijgt u het advies om extra te bewegen. Bij vrouwen wordt bekeken of
eventuele hormoontoediening voldoende is. Ook worden extra vitamine D en calcium
voorgeschreven. Bij een zeer lage botmassa kunnen bisfosfonaten worden voorgeschreven.
Bisfosfonaten zijn medicijnen die de botafbraak verminderen.
Neurologische problemen
De internist gaat na of u motorische of neurologische problemen (aansturing van het lichaam)
heeft. Dat doet hij aan de hand van vragen en lichamelijk onderzoek. Als u problemen heeft, wordt
u doorverwezen naar een neuroloog.
Staar
Als u als kind geen staar had, is controle door de oogarts niet nodig. Als u wel staar had, kan een
kleine rest blijven bestaan. Dit levert geen problemen van het gezichtsvermogen op. Het advies is
dan wel om u eenmaal per 2 jaar te laten controleren door de oogarts.
Sociale situatie
De internist gaat na of de ziekte van de patiënt problemen veroorzaakt in de het dagelijks leven of
binnen het gezin. Heeft u behoefte aan extra steun of begeleiding op het gebied van werk, scholing
of gezinsleven? Uw huisarts kan een belangrijke rol in nemen in de begeleiding van sociale
problemen. Eventueel kunt u worden doorverwezen naar het maatschappelijk werk. (Zie ook
‘
Overige aandachtspunten.)
Vruchtbaarheid en zwangerschap
Hormonale problemen en afwijkingen aan de eierstokken komen vaak voor bij vrouwen met
galactosemie. Sommige vrouwen worden, ondanks de vruchtbaarheidsproblemen, toch spontaan
zwanger. Bij vruchtbaarheidsproblemen kunt u naar een gynaecoloog worden doorverwezen.