November 2011
4
1
Introductie
Dit zorgpad is ontwikkeld voor mensen met klassieke galactosemie. Het Universitair Medisch
Centrum maakt gebruik van zorgpaden. Met een zorgpad wordt geprobeerd u de best mogelijke
zorg te bieden.
1.1
Zorgpad
Een zorgpad is een leidraad. Het is een soort handleiding voor behandeling en begeleiding van
mensen met klassieke galactosemie.
De leidraad is gebaseerd op:
-
de meest recente wetenschappelijke inzichten
-
de ervaringen van deskundigen.
De combinatie van wetenschappelijk onderzoek en de ervaringen noemen we ‘best practice’.
Doel
Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten. Iedereen weet daardoor hoe
optimale zorg bij voor mensen met klassieke galactosemie eruit moet zien.
Het doel van dit zorgpad is: informatie geven aan patiënten en ouders van patiënten. U kunt het
lezen als een soort overzicht van optimale zorg voor kinderen en volwassenen met klassieke
galactosemie. In een schema leggen we uit waar u mee te maken kunt krijgen.
Het zorgpad is een algemene richtlijn. Soms wordt er afgeweken van het zorgpad. Daar moeten
dan goede redenen voor zijn. Ook zijn tussen de Nederlandse Universitaire Medische Centra soms
kleine verschillen. Die verschillen kunnen gaan over de precieze invulling of de toepassing van het
zorgpad.
Zorgpaden voor zeldzame aandoeningen
Stofwisselingsziekten zijn zeldzame aandoeningen. Niet alle artsen zijn bekend met klassieke
galactosemie. Ze weten vaak weinig over diagnose, behandeling en het verloop. Daarom worden
alle patiënten met klassieke galactosemie behandeld door een kinderarts of internist in een
Universitair Medisch Centrum. Deze kinderartsen en internisten zijn gespecialiseerd in
stofwisselingsziekten (metabole ziekten).
Er is de afgelopen 30 jaar geregeld wetenschappelijk onderzoek verricht op het gebied van
galactosemie. Daardoor weten we welke problemen kunnen ontstaan. Met deze kennis kunnen
behandelaren optimale begeleiding en behandeling vaststellen. Door onderzoek neemt de kennis
nog steeds toe. Daarom wordt dit zorgpad elke 3 tot 5 jaar bijgewerkt. Zo is steeds de meest
actuele informatie beschikbaar.
1.2
Samenwerking
Dit zorgpad is gemaakt door artsen die zijn gespecialiseerd in metabole ziekten. Ze werkten samen
met andere deskundigen en patiëntenverenigingen. De afdelingen metabole ziekten van de
Universitaire Medische Centra die genoemd zijn op de laatste pagina, zijn het eens over de inhoud
van dit zorgpad. De insteek is voor iedereen hetzelfde: de best mogelijke zorg bieden.
Expertisecentrum
Galactosemie is een erg zeldzame aandoening. Het is lastig te herkennen en te behandelen.
Daarom wordt waarschijnlijk in de toekomst een expertisecentrum in Nederland opgericht.
Een expertisecentrum is een landelijk aanspreekpunt. Het is bedoeld voor iedereen (patiënten,
betrokkenen en zorgverleners) die met galactosemie te maken heeft. Patiënten krijgen hierdoor de
beste zorg. Dat is mogelijk door het bundelen van de kennis en ervaringen. Ook kan de kennis over
galactosemie verder worden uitgebreid. Daardoor kan de behandeling in de toekomst nog beter
worden.