November 2011
7
is gespecialiseerd in hormonen. De puberteit kan door het toedienen van hormonen op gang
worden gebracht. Ook is bij meisjes vaak sprake van een verminderde vruchtbaarheid. Een deel
van de vrouwen wordt wel spontaan zwanger. Een gynaecoloog kan de patiënt begeleiding bieden.
De
botmassa
van patiënten met galactosemie kan verminderd zijn. Bij jonge volwassenen leidt dat
niet tot grote problemen. Het is nog onduidelijk wat dit op oudere leeftijd betekent. De
hoofdbehandelaar geeft adviezen om de botmassa te verbeteren. Vanaf 4 tot 6 jaar wordt de
botmassa regelmatig gemeten.
Bij baby’s verdwijnt
staar
vaak na het starten van het dieet. Soms kan een restje staar overblijven.
Dit geeft geen problemen voor het gezichtsvermogen. De oogarts controleert patiënten met staar
eens per twee jaar.
Op oudere leeftijd ontstaan soms problemen op het gebied van
beweging
(
en de aansturing
hiervan). Voorbeelden zijn trillingen of niet-vloeiende bewegingen.
De levensverwachting van patiënten met galactosemie is, met behandeling, normaal.
2.2
Diagnose
De diagnose ‘galactosemie’ wordt in verschillende fasen gesteld.
1-
In de rode bloedcel wordt de activiteit van een bepaald enzym gemeten. Dat enzym heet
galactose-1-fosfaat uridyltransferase (GALT). Bij patiënten met galactosemie is bijna geen
activiteit van het enzym te zien.
2-
Er wordt onderzoek gedaan naar bepaalde stoffen. Deze stoffen hopen zich op in het bloed
(
galactose-1-fosfaat) of in de urine (galactose en galactitol). Het ophopen gebeurt door een
verminderde afbraak.
3-
Er wordt gezocht naar de afwijking in het erfelijk materiaal (het DNA) van de patiënt. Door
die afwijking doet het enzym zijn werk niet goed.
De diagnose ‘galactosemie’ wordt dus gesteld als een sterk verminderde activiteit van het GALT-
enzym wordt aangetoond. Dat moet worden bevestigd door het aantonen van afwijking(en) in het
DNA.
2.3
Behandeling
Patiënten met galactosemie worden altijd behandeld in een Universitair Medisch Centrum. Dit
gebeurt door een kinderarts of internist en diëtist, die gespecialiseerd zijn in stofwisselingsziekten.
De behandeling van galactosemie bestaat uit een dieet. Er bestaan geen medicijnen waarmee
galactosemie kan worden genezen.
Dieet
De behandeling van galactosemie bestaat uit een lactosevrij, streng galactose beperkt dieet.
Galactose zit voornamelijk in melk en melkproducten (zoals boter en kaas). Deze producten moet u
dus nooit gebruiken. Zuigelingen krijgen sojavoeding of andere lactosevrije voeding
voorgeschreven.
In groenten en fruit zit een klein beetje galactose. Deze hoeveelheid is heel klein. Daarom mogen
patiënten gewoon alle groente en fruit eten. Ook harde rijpe kaas is toegestaan. Het is een
belangrijke bron van calcium.
Patiënten worden begeleid door een diëtist die gespecialiseerd is in erfelijke stofwisselingsziekten.
Een handig hulpmiddel is de brochure ‘Het dieet bij galactosemie’. De brochure is gemaakt door de
Nederlandse Galactosemie Vereniging
(
www.galactosemievereniging.nl
)
.