November 2011
6
2
Klassieke galactosemie
Klassieke galactosemie is een aangeboren, erfelijke stofwisselingsziekte. Daarbij kan galactose
(
melksuiker) in het lichaam niet goed worden afgebroken. Het enzym dat de galactose afbreekt,
(
galactose-1-fosfaat uridyltransferase: GALT), werkt niet goed.
Patiënten kunnen voedingsmiddelen met galactose (zoals melk) niet verwerken. Hierbij worden
schadelijke stoffen gevormd. Zonder behandeling kunnen pasgeboren kinderen met galactosemie
overlijden of hersenbeschadiging krijgen. Gelukkig is de ziekte sinds 1 januari 2007 opgenomen in
het hielprik screenings-onderzoek. Daardoor kunnen kinderen met galactosemie heel vroeg
worden opgespoord. Ook de behandeling kan snel worden gestart.
Cijfers
Galactosemie komt in West-Europa bij ongeveer 1 op 40.000 pasgeborenen voor. In Nederland
worden gemiddeld elk jaar vijf kinderen met galactosemie geboren.
2.1
Presentatie
Klachten in de eerste levensweken
Bij de meeste patiënten ontstaan verschijnselen van galactosemie in de eerste twee weken na de
geboorte. Dat gebeurt na het drinken van (moeder)melk. Veel voorkomende problemen zijn:
-
voedingsproblemen,
-
lever- en nierfunctiestoornissen (bijvoorbeeld geelzucht),
-
lage bloedsuiker,
-
slapheid,
-
staar (cataract),
-
bloedvergiftiging (sepsis).
De klachten verdwijnen meestal snel na het starten van de behandeling.
Klachten op de lange termijn
Patiënten met galactosemie volgen een streng dieet. Toch kunnen zij problemen met de
gezondheid blijven houden.
Een deel van de patiënten kampt met een
vertraagde ontwikkeling
.
De helft van de patiënten
bezoekt op de basisschool het speciaal onderwijs. Een (kinder)psycholoog test bij alle patiënten
het verstandelijk vermogen.
Soms zijn er problemen met de
spraak- en taalontwikkeling
.
Dan wordt de patiënt verwezen naar
de logopedist voor beoordeling en begeleiding. Hierdoor kunnen de klachten verminderen. De
klachten zullen meestal niet helemaal verdwijnen.
Bij meisjes met galactosemie kan de
puberteit later
dan normaal starten. Soms blijft de puberteit
helemaal uit. Ieder meisje wordt doorverwezen naar een kinderendocrinoloog. Dat is een arts die
Hielprik
Klachten
Galactosemie
Dieet
Kinderen
Volwassenen
Presentatie
Diagnose
Behandeling
Begeleiding