Mei 2012
16
GA-1 heeft, wordt geadviseerd in het ziekenhuis te bevallen. In overleg met de behandelende
dokter kan kort na de geboorte in het bloed gekeken worden of de baby ook GA-1 heeft. Enkele
dagen later vindt ook de gewone hielprikscreening plaats.
De kinderarts bespreekt de erfelijkheid van GA-1 met u en uw kind. Hij kan u vertellen wat de
gevolgen zijn binnen uw gezin en familie. Als daar behoefte aan is, kunt u een verwijzing krijgen
naar de klinisch geneticus, een arts gespecialiseerd in erfelijkheid van ziekten. Hij kan de
erfelijkheid nogmaals met u doornemen.
3.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
De diëtist die u begeleidt, is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten. Hij begeleidt u en uw
kind bij het dieet. De diëtist heeft vooral aandacht voor het eiwitbeperkt dieet. Hij kijkt naar de
volwaardigheid hiervan en de eventuele voedingstekorten. Daarnaast let de diëtist op belangrijke
zaken die met het dieet verbonden zijn. Voorbeelden hiervan zijn de groei, de ontwikkeling, de
dieetmaatregelen van het noodprotocol, de zelfstandigheid van de patiënt en eventuele
psychosociale kwesties.
Poliklinische controle bij de diëtist
Poliklinische controles worden vaak gecombineerd met poliklinische controle bij de kinderarts. Hoe
vaak u op controle komt, hangt ook af van de individuele behoefte. Globaal is dit 2 tot 5 maal per
jaar.
Heeft u tussen de controles door nog vragen over het dieet? Dan kunt u telefonisch of per e-mail
contact opnemen met de diëtist.
Dieet
Tijdens de controle worden eventuele knelpunten besproken. Het dieet wordt aangepast op basis
van leeftijd en gewicht maar ook bij veranderingen in het dagelijks leven. De diëtist kan u en uw
kind begeleiden bij het volgen van het dieet. Ook kan hij adviezen geven over het toepassen van
het dieet. Verder geeft hij informatie over welke voedingsmiddelen veel of weinig natuurlijk eiwit
bevatten en hoe de voeding kan worden gevarieerd. De diëtist informeert u tevens over de
toepassing van dieetproducten en dieetpreparaten.
Overige aandachtspunten
Ouders krijgen vaak vanuit meerdere bronnen informatie over voeding. Advies gegeven door
bijvoorbeeld het consultatiebureau, de crècheleiders of andere ouders/familieleden is meestal
advies gericht op kinderen in het algemeen. Dit is vaak heel waardevol maar soms kan het voor
verwarring zorgen. Neemt u daarom bij twijfel over een bepaald voedingsadvies contact op met de
diëtist.
Tijdens de controle is aandacht voor de lengtegroei en voedingstoestand. Bij ondergewicht of een
achterlopende lengtegroei zal de diëtist het dieet aanpassen en dieetadviezen geven om de
hoeveelheid energie in de voeding te verhogen. Hierbij wordt uiteraard rekening gehouden met de
factoren die van invloed zijn op de ziekte en met de volwaardigheid van het dieet.
Daarnaast heeft de diëtist ook aandacht voor eventuele tekorten die kunnen ontstaan bij GA-1.
Doordat bepaalde voedingsmiddelen niet of minder mogen worden gegeten, kunnen tekorten
ontstaan van bepaalde stoffen die belangrijk zijn voor het lichaam. Als er tekorten zijn, kunnen
dieetadviezen, dieetpreparaten of voedingssupplementen worden gegeven.
De diëtist geeft uitleg over de dieetmaatregelen in het noodprotocol. Door het goed opvolgen van
de adviezen op het moment van ziek zijn, kan een ontregeling vaak worden vermeden.