Mei 2012
15
Motorische problemen
Als gevolg van een acute ontregeling kan het kind ten opzichte van leeftijdsgenoten achterlopen in
de ontwikkeling van de motoriek (bewegen). Ook kunnen bewegingsstoornis ontstaan waarbij de
spieren onwillekeurig samentrekken (dystonie). De kinderarts onderzoekt de motorische
ontwikkeling bij het polibezoek. Dit doet hij door het kind te observeren en navraag te doen bij de
ouders. Als de ontwikkeling niet goed verloopt of hier twijfel over bestaat, kunt u worden
doorverwezen naar een (kinder)neuroloog of fysiotherapeut voor verder onderzoek en zo nodig
begeleiding. Bij bewegingsstoornissen wordt uw kind begeleid door een heel team. Hierover staat
meer geschreven in het hoofdstuk ‘klachten op lange termijn – bewegingsstoornissen’ op bladzijde
7.
De behandeling van bewegingsstoornissen is erop gericht om de gevolgen van de beperking zo
klein mogelijk te maken.
Cognitieve ontwikkeling
Ook de cognitieve (verstandelijke) ontwikkeling van uw kind wordt onderzocht door de kinderarts.
Dit doet hij door het kind te observeren en navraag te doen bij de ouders.
Daarnaast vindt bij jonge kinderen een cognitieve screening plaats. Dit is een test, uitgevoerd door
de (kinder)psycholoog waarbij intelligentie en vaardigheden op cognitief en sociaal gebied in kaart
worden gebracht. Verloopt de cognitieve ontwikkeling niet goed? Met behulp van de
(
kinder)psycholoog kan extra begeleiding worden gestart en kan advies worden geven ten aanzien
van bijvoorbeeld schoolniveau.
Als een kind chronisch ziek is waarbij een blijvende ontwikkelingsachterstand is ontstaan, kan dit
zwaar zijn voor ouders. Daarnaast geldt voor alle kinderen met een chronische ziekte dat dit een
sociaal-emotionele belasting met zich mee brengt. Bij problemen op dit gebied bij u of uw kind,
kan de huisarts vaak een belangrijke rol spelen. Eventueel kan een psycholoog of een
maatschappelijk werker extra begeleiding bieden.
Sociale situatie
Kinderen met GA-1 mogen dezelfde wegen bewandelen als gezonde kinderen. Zij hebben geen
speciaal advies ten aanzien van bijvoorbeeld de crèche, schoolkamp of deelname aan sport. Toch
kan dit veel vragen opleveren en het hebben van een bewegingsstoornis of een
ontwikkelingsachterstand kan deelname aan dagelijkse activiteiten bemoeilijken.
De kinderarts onderzoekt bij bezoek aan de polikliniek of er behoefte is aan extra steun of
begeleiding in het dagelijks leven of binnen het gezin (zie ook ‘overige aandachtspunten, pagina
18)
.
Uw huisarts kan een belangrijke rol in nemen in de begeleiding van sociale problemen.
Eventueel kunt u worden doorverwezen naar maatschappelijk werk of de kinderpsycholoog.
Zit u kind op speciaal onderwijs? School is vaak goed op de hoogte van de mogelijkheden op het
gebied van ondersteuning en hulp. Ook zij kunnen u hier vaak bij helpen.
Zelfstandigheid van de patiënt
Als kinderen ouder worden, moeten zij geleidelijk zelf meer verantwoordelijkheid nemen. Het gaat
dan vooral over het uitvoeren van het dieet, het innemen van de medicijnen en het opvolgen van
het noodprotocol. Ouders moeten leren deze verantwoordelijkheid uit handen te geven. Het
moment waarop dit proces start, hangt af van het kind en van ouders. Een kind moet er mentaal,
emotioneel, sociaal en qua kennis klaar voor zijn.
De kinderarts kan u hierbij begeleiden. Ook kan bijvoorbeeld een kinderpsycholoog of
maatschappelijk werker extra hulp bieden.
Erfelijkheid
Als één van de kinderen in een gezin GA-1 heeft, bestaat er voor elke broer of zus een kans van
25%
om ook GA-1 te hebben. Bij de geboorte van een baby in een gezin waar een van de kinderen