Mei 2012
7
2.1
Klachten bij presentatie en ontregeling
Sinds 2007 worden alle pasgeborenen in Nederland door middel van de hielprik gescreend op GA-
1.
Hierdoor wordt de diagnose bijna altijd gesteld voordat de patiënt ziekteverschijnselen
vertoont.
Vóór de invoering van de hielprikscreening werd de diagnose meestal gesteld bij jonge kinderen
onder de één jaar. Bij sommige van de kinderen nam de grootte van hun hoofd (hoofdomvang) in
de eerste levensmaanden toe en was dit de reden voor een doorverwijzing naar de kinderarts.
Meestal kwamen deze kinderen voor het eerst bij een arts met klachten passend bij een ‘acute
ontregeling’. Ontregeling treedt meestal op na een periode van vasten bij koorts of ziek-zijn. Soms
ook door het stoppen van de avondvoeding op zuigeling of peuterleeftijd of tijdens een periode
van braken/niet willen eten.
De klachten bestaan meestal uit:
Bewegingsproblemen,
Plotseling niet meer kunnen zitten of staan,
Ongecontroleerde bewegingen van het lichaam,
Slikbewegingen of
Moeite met praten.
Soms herstelt een deel van deze klachten zich langzaam maar vaak veroorzaakt een acute
ontregeling ook blijvende hersenschade, met name in het hersengebied dat belangrijk is voor het
bewegen.
Voordat GA-1 was opgenomen in de hielprikscreening had bijna 90% van de kinderen met GA-1 op
de leeftijd van één jaar een acute ontregeling doorgemaakt. Dankzij de screening weten we nu al
op jonge leeftijd welke kinderen gevoelig zijn voor ontregeling. Door de behandeling op jonge
leeftijd te starten en maatregelen te treffen ten tijden van vasten of ziek zijn, kan het ontstaan van
een acute ontregeling vaak worden voorkomen of worden de gevolgen ervan beperkt.
Klachten op lange termijn.
Gevolgen ontregelingen
Het doormaken van een ontregeling kan grote gevolgen hebben.
.
Patiënten kunnen eraan
overlijden of lopen soms hersenschade op. Door deze schade
kunnen ze een achterstand oplopen
in hun ontwikkeling op motorisch (beweging) en verstandelijk gebied (denken). Ontregeling vindt
vooral plaats in de eerste levensjaren als kinderen veel infecties doormaken. Jonge kinderen lopen
makkelijker hersenschade op tijdens een ontregeling dan oudere kinderen en volwassenen doordat
hun hersenen nog in ontwikkeling zijn.
Voordat GA-1 was opgenomen in de hielprikscreening had 90% van de kinderen met GA-1 op de
leeftijd van 3 jaar hersenschade door acute ontregeling(en). Dankzij de screening weten we nu al
op jonge leeftijd welke kinderen gevoelig zijn voor ontregeling. Doordat we nu op jonge leeftijd al
met de behandeling starten en speciale maatregelen nemen bij vasten of ziek zijn, kunnen
kinderen met GA-1 een normale ontwikkeling doormaken.
Bewegingsstoornis
Bewegingsstoornissen ontstaan soms na een acute ontregeling. Maar ook zonder doorgemaakte
ontregelingen en onder therapie kunnen bewegingsproblemen worden gezien.
De meest voorkomende bewegingsstoornis bij mensen GA-1 is dystonie. Hierbij is er een probleem
in de aansturing van de spieren en trekken de spieren samen zonder dat de patiënt hier zelf
invloed op kan uitoefenen. Hoe hevig deze bewegingen zijn en hoe veel klachten de patiënt ervan
ondervindt, is per persoon verschillend.