Mei 2012
6
2
Glutaaracidurie type 1
Glutaaracidurie type 1 (GA-1) is een aangeboren, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling'
wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Om de stofwisseling
mogelijk te maken zijn enzymen nodig. Dit zijn eiwitten die helpen bij het afbreken en omzetten
van verschillende stoffen. Elke enzym heeft zijn eigen functie.
Bij mensen met GA-1 werkt het enzym glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH) niet goed. Dit enzym is
nodig bij de afbraak van bepaalde eiwitten.
Eiwitten zijn een belangrijke voedingsstof voor ons lichaam. Het wordt gebruikt als bouwstof voor
onder andere spieren en ze geven stevigheid aan de huid en de botten. Daarnaast zijn ze
betrokken bij veel processen in het lichaam zoals de afweer en het maken van hormonen.
Tenslotte spelen eiwitten een rol in het lichaam als energiebron.
Eiwitten komen voor in onze voeding, bijvoorbeeld in vlees, melkproducten, brood, aardappelen,
pasta en peulvruchten. Voordat het lichaam de eiwitten uit de voeding kan gebruiken, worden ze
afgebroken in kleinere stukjes: aminozuren. Als er meer aminozuren zijn dan nodig is voor een
gezonde groei of onderhoud van de weefsels, worden ze afgebroken en gebruikt als energiebron.
Het enzym GCDH dat bij mensen met GA-1 niet goed werkt, is nodig voor de laatste stappen in de
afbraak van de aminozuren lysine en tryptofaan. Doordat deze afbraak bij mensen met GA-1
verstoord is, blijven de tussenproducten over: organische zuren. Bij iemand met GA-1 zijn deze
zuren altijd in geringe mate aanwezig, vooral in de urine en in het bloed. In situaties waarbij de
patiënt teveel eiwit eet of ziek is met koorts en onvoldoende voedingsinname, breekt het lichaam
eigen eiwitten af. Hierbij ontstaan heel veel van dergelijke zuren. Dit kan een levensbedreigende
situatie veroorzaken. Dit noem je een acute ontregeling. Tijdens een acute ontregeling kan schade
aan de hersenen ontstaan. Hersenschade is meestal niet meer te herstellen en kan problemen
geven bij de ontwikkeling van met name het bewegen (motorisch) maar soms ook bij het denken
(
cognitief).
Bij mensen met GA-1 wordt geprobeerd om het ontstaan van schade zo veel mogelijk vermijden en
te beperken door middel van de behandeling met een dieet, medicijnen en speciale maatregelen
tijdens ziek zijn.
Cijfers
GA-1 is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten. In Nederland zijn ongeveer 30 patiënten
bekend met GA-1. Wereldwijd komt het ongeveer bij 1 op 100.000 pasgeborenen voor. Dit
betekent dat per jaar in Nederland ongeveer 1 à 2 kinderen met GA-1 worden geboren.
Kinderen
Volwassenen
Begeleiding
Dieet
Behandeling
Medicijnen
Noodprotocol
GA-1
Diagnose
Hielprik
Presentatie
Klachten