Mei 2012
8
Een bewegingsstoornis kan grote gevolgen hebben voor het dagelijks leven zoals kauw- en
slikproblemen en problemen bij persoonlijke verzorging. Daarnaast kan het grote beperkingen
geven bij deelname aan bijvoorbeeld sociale activiteiten, sport, werk of op school. Ook kost het
continu (onbedoeld) gebruiken van de spieren veel energie. Hierdoor is bij kinderen soms weinig
energie over om te groeien en zie je bij volwassenen soms dat het moeilijk is om op gewicht te
blijven.
De behandelend arts onderzoekt tijdens de polibezoeken de motorische ontwikkeling (de
ontwikkeling van het bewegen). Dit doet hij door de patiënt te observeren en navraag te doen bij
de ouders en/of patiënt. Bij dystonie is een heel team betrokken bij de begeleiding. In dit team
zitten behalve de behandelend arts en de diëtist ook een neuroloog, fysiotherapeut, een
revalidatie arts en soms een ergotherapeut. Vaak wordt deze zorg vanuit het ziekenhuis opgestart
maar soms vanuit school (speciaal onderwijs).
Een bewegingsstoornis kan ook op het sociale en emotionele vlak heel zwaar zijn voor de patiënt
en/of ouders. Zo nodig kan de psycholoog of maatschappelijk werker hier ondersteuning bij
bieden. De revalidatiearts kijkt onder andere of hij hulp kan bieden bij praktische zaken. Vaak kan
met bepaalde aanpassingen of hulpmiddelen de zelfstandigheid van de patiënt worden vergroot.
De ergotherapeut helpt bij het aanmeten en het maken van deze hulpmiddelen.
Het streven van de behandeling is om de mogelijkheden van de patiënt zo veel mogelijk te
benutten en de gevolgen van de beperking zo klein mogelijk te maken.
Hersenbloedingen
Voordat GA-1 in de hielprikscreening was opgenomen, werden soms hersenbloedingen gezien bij
mensen met GA-1. Deze ontstonden vaak na een klein ongeluk zoals het hoofd stoten of na vallen
tijdens het leren lopen. Deze bloedingen ontstaan doordat onbehandelde patiënten veel
schadelijke zuren in het lichaam hebben. Deze zuren geven hersenschade en dat maakt de
hersenen gevoelig voor bloedingen.
Daarnaast wordt bij kinderen met GA-1 zonder behandeling een snel groeiende hoofdomvang
gezien. Door deze snelle groei ontstaat extra rek op de belangrijke vaten die hierdoor makkelijker
bloeden.
Sinds GA-1 is opgenomen in de hielprikscreening en op jonge leeftijd wordt gestart met
behandelen, worden hersenbloedingen vrijwel niet gezien.
2.2
Diagnose
De diagnose GA-1 wordt in verschillende fasen gesteld:
1.
Hielprikscreening. Als de screening afwijkend is, wordt de patiënt doorgestuurd naar een
Universitair Medisch Centrum. Daar worden de andere bepalingen gedaan.
2.
In bloed en urine wordt gekeken naar verhoogde waarden van bepaalde organische zuren:
glutarylcarnitine, glutaarzuur en 3-hydroxyglutaarzuur.
Deze zuren zijn de afvalstoffen die bij
mensen met GA-1 vrijkomen bij de afbraak van de aminozuren Lysine en Tryptofaan.
3.
De activiteit van het enzym glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH) kan worden gemeten. Bij
mensen met GA-1 werkt dit enzym helemaal niet of maar een beetje.
4.
Er wordt gezocht naar de afwijking in het erfelijk materiaal (het DNA) van de patiënt. Door die
afwijking doet het enzym zijn werk niet goed.
De definitieve diagnose ‘GA-1’ wordt gesteld als meerdere van deze onderzoeken de diagnose
bevestigen. Als binnen het gezin broers en/of zussen zijn die geen hielprikscreening hebben gehad,
wordt geadviseerd hen ook te onderzoeken op GA-1.