Mei 2012
9
2.3
De behandeling
Mensen met GA-1 worden altijd behandeld in een Universitair Medisch Centrum. Dit gebeurt door
een kinderarts of een internist en een diëtist, allen gespecialiseerd in stofwisselingsziekten.
De belangrijkste doelen van de behandeling zijn:
1.
De aanwezigheid van schadelijke stoffen beperken.
2.
Een goede groei en gewicht handhaven.
3.
Acute ontregeling voorkomen en indien toch ontregeling optreed, de gevolgen beperken.
De behandeling bestaat uit een dieet, medicijnen en een noodprotocol.
Dieet
Eiwitbeperkt dieet
Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. Mensen met GA-1 kunnen bepaalde stappen in de
afbraak van aminozuren niet maken. Dit komt doordat het enzym hiervoor niet of niet goed werkt.
Door deze verstoring bij de stofwisseling van deze aminozuren komen schadelijke afvalstoffen vrij,
de organische zuren.
Dit kan vermeden worden door de hoeveelheid ‘foute’ aminozuren (lysine en tryptofaan) in de
voeding te beperken. Omdat deze aminozuren in bijna alle eiwitbevattende voeding zit, kan je ze
vermijden door de voedingsstof eiwit in de voeding te beperken. Eiwitten zitten in veel normale
voedingsmiddelen zoals vlees, melkproducten, brood, aardappelen, pasta en peulvruchten. Een
diëtist begeleidt u bij het kiezen van eiwitarme alternatieven. Bij kinderen tot ongeveer 6 jaar
wordt een strenger eiwit-beperkt dieet gegeven dan bij oudere kinderen en volwassenen. Dit komt
doordat jonge kinderen makkelijker een acute ontregeling krijgen en gevoelig zijn voor het oplopen
van hersenschade.
Met een eiwitbeperkt dieet is het wel van groot belang om voldoende ‘goede’ eiwitten binnen te
krijgen voor onder anderen een goede groei en krachtige spieren. Om hierbij te helpen wordt
meestal het dieet aangevuld met een aminozuurmengsel. Hierin zitten aminozuren die niet
schadelijk zijn voor mensen met GA-1. De hoeveelheid toegestane eiwitten in de voeding en de
samenstelling van het aminozuurmengsel verschilt per patiënt en verandert ook vaak met de
leeftijd. Er moet een balans gevonden worden tussen het beperken van de schadelijke effecten van
eiwitten en het krijgen van voldoende voedingsstoffen voor een optimale groei.
Tijdens ziekte, zoals infecties of koorts, verandert de stofwisseling. Daarom krijgen kinderen met
GA-1 als zij ziek zijn vaak uit voorzorg een aangepast dieet met nog minder eiwit. Dit staat
aangegeven in een noodprotocol. Soms moeten ze in het ziekenhuis worden opgenomen. Hierover
staat meer geschreven in het kopje ‘bijzondere omstandigheden en noodprotocol’, op pagin
a 11.
Voedingstekorten
Doordat mensen met GA-1 een natuurlijk eitwitbeperkt dieet volgen, mogen zij veel normale
producten niet eten. Dit voorkomt dat zij teveel ‘slechte’ aminozuren binnenkrijgen. Hierdoor
kunnen ze wel een tekort krijgen aan andere belangrijke voedingsstoffen zoals vitamines,
mineralen en energie. Tekorten kunnen zorgen voor groeiproblemen en botproblemen. Daarnaast
komen patiënten met voedingstekorten makkelijker in een acute ontregeling. De
aminozuurmengsels bevatten daarom veel vitamines en mineralen.
De diëtist kijkt samen met u ook naar uw voedingspatroon. U krijgt advies over het innemen van de
goede hoeveelheid energie, door middel van koolhydraten (suikers). Er zal globaal 1 keer per jaar
in het bloed worden gekeken naar eventuele voedingstekorten. Zo nodig krijgt u extra vetten,
vitamines of mineralen.