Mei 2012
14
Laboratoriumonderzoek
De kinderarts laat globaal twee tot vijf keer per jaar urine en/of bloedonderzoek verrichten. Het
belangrijkste doel van dit onderzoek is om te kijken of er voedingstekorten zijn en om complicaties
van de ziekte (lange termijn problemen) op te sporen. Daarnaast wordt gekeken naar de ‘metabole
instelling’. Dit is de mate waarin de ziekte onder controle is. Er bestaat helaas geen waarde
(
marker) die dit precies aangeeft. Door naar de uitslagen van meerdere markers te kijken, wordt
een zo goed mogelijk beeld van de metabole instelling verkregen.
De arts laat weten wanneer de uitslagen van laboratoriumonderzoek worden besproken. Soms
spreekt u samen af dat alleen afwijkende uitslagen worden doorgegeven.
Noodprotocol
Tijdens bijzondere omstandigheden zoals bij ziekte of voor een operatie gebruikt u het
noodprotocol. In het noodprotocol staan richtlijnen die uw kinderarts en diëtist voor u hebben
opgesteld. Het doel van deze richtlijnen is om te voorkomen dat het lichaam ontregelt. Dit wordt
gedaan door de hoeveelheid natuurlijke eiwitten in de voeding te verminderen. Welke voeding
gebruikt kan worden en op welke manier dit wordt gegeven, verschilt per leeftijd.
Bij koorts wordt geadviseerd om altijd paracetamol te gebruiken. Dit verlaagt de
lichaamstemperatuur en vermindert de pijn. Daarnaast is het van belang om carnitine door te
blijven gebruiken.
Neem altijd telefonisch contact op met uw kinderarts als uw kind:
-
Ziek is en niet of onvoldoende drinkt/eet.
-
Lusteloos en/of misselijk is en het eten of drinken niet binnenhoudt.
Vaak zal een ziekenhuisopname nodig zijn. In het ziekenhuis wordt gekeken waarom uw kind ziek is
en indien nodig wordt gestart met antibiotica. Daarnaast kan energie worden geven door middel
van glucose via het infuus (suikerwater) of voeding via een sonde. Vaak kan ervoor worden gezorgd
dat ontregeling wordt voorkomen of snel wordt hersteld.
Voedingsproblemen
Bij kinderen met GA-1 kunnen voedingsproblemen optreden. Ze hebben vaak weinig trek en
spugen gemakkelijk. Daarnaast is het eiwitbeperkte dieet minder smakelijk dan normale voeding
en ook het aminozuurmengsel vinden de meeste kinderen niet lekker. Eten kan hierdoor een strijd
worden. Als zij met hun eigen inname van voeding onvoldoende binnenkrijgen, kan worden
overwogen om (gedeeltelijk) op sondevoeding over te gaan. Dit is een slangetje (sonde) die via de
neus of direct door de buikwand naar de maag gaat en waardoor voeding kan worden gegeven. Dit
kan de druk van het 'moeten eten' wegnemen en de conditie van de kinderen beter op peil
houden.
Bij kleine kinderen wordt sondevoeding ook wel gebruik om een lange voedingspauze (’s nachts) te
overbruggen. Daarnaast kan sondevoeding tijdens perioden van ziek zijn een oplossing bieden om
voldoende energie binnen te krijgen en een ontregeling te voorkomen. Bij voedingsproblemen kan
begeleiding plaats vinden vanuit meerdere specialismen zoals de kinderarts en de diëtist, maar ook
de (kinder)psycholoog en soms een eetconsulent, logopedist of maatschappelijk werker kunnen
ondersteuning bieden.
Groei
Sommige patiënten hebben problemen met het gewicht of hebben een achterstand in lengtegroei.
Vaak komt dit door voedingsproblemen, eiwit gebrek of door een tekort aan energie (calorieën) in
de voeding. Uw kind wordt bij poliklinische controle gemeten en gewogen om te kijken hoe de
groei verloopt. Bij gewichtsproblemen of een achterblijvende lengtegroei wordt uw kind intensief
door de diëtist begeleid.