December 2011
14
Bij een poliklinische controle let de kinderarts metabole ziekten op de volgende punten:
Dieet
Tijdens de controle bespreekt u eventuele knelpunten in het dieet. Het goed volgen van het dieet
zorgt voor een kleiner risico op gevolgen voor de lange termijn en voor een optimale groei en
ontwikkeling. Er wordt lichamelijk onderzoek gedaan naar de levergrootte. De levergrootte maakt
duidelijk in hoeverre de ziekte onder controle is.
Het dieet wordt aangepast op basis van leeftijd en gewicht. Ook bij veranderingen in het dagelijks
leven wordt het aangepast. De diëtist geeft uitleg en werkt de aanpassingen uit.
Patiënten kunnen, vooral omdat bepaalde voedingsmiddelen niet of minder mogen worden
gegeten, tekorten hebben aan bepaalde stoffen die belangrijk zijn voor het lichaam. De kinderarts
controleert dit via bloedonderzoek. Bij tekorten kan hij u voedingssupplementen voorschrijven.
Jonge patiënten met GSD 1 hebben vaak eetproblemen. Een sonde, een slangetje van de neus door
de slokdarm naar de maag, kan dan een oplossing zijn. Via de sonde komt de voeding in het
lichaam, zodat het eten geen verplichting meer is. Daarnaast kan een kinderpsycholoog
begeleiding bieden (zie ook ‘Overige aandachtspunten – chronische ziekte).
Prikinstructie
De ouders kunnen in de eerste weken na de diagnose instructie krijgen hoe ze zelf een
bloedglucose moeten prikken. Daardoor kan thuis de bloedglucosewaarde worden gecontroleerd.
Dit kan nodig zijn in acute situaties, bijvoorbeeld bij dreigende ontregeling. Daarnaast wordt het
gebruikt bij het beoordelen van de metabole instelling: de mate waarin de ziekte onder controle is.
Een kind dat oud genoeg is, kan zelf leren een bloedglucose te prikken.
Een (gespecialiseerd) verpleegkundige of doktersassistent helpt u bij het leren prikken van een
bloedglucose. Bij prikangst kunnen u en uw kind begeleiding krijgen van een pedagogisch
medewerker.
Noodprotocol
Bij ziekte of gedurende een operatie wordt het evenwicht tussen inname en verbruik van suikers
(
glucose) verstoord. Dat kan tot metabole ontregeling leiden. Per individu wordt een noodprotocol
gemaakt. Daarin staat met wie u contact moet opnemen en wat u zelf thuis kunt doen. Als het
nodig is, wordt uw kind opgenomen. De opname en behandeling kunnen soms ook in een
streekziekenhuis plaatsvinden. De behandeling gebeurt in overleg met uw kinderarts.
Operatieve ingrepen
Voor en tijdens een operatie kan het dieet niet worden gevolgd. Een infuus met glucose is dan de
oplossing, zodat de patiënt voldoende energie binnen krijgt. Bij een operatie moet ook de
bloedstolling worden gecontroleerd. Bij afwijkingen moet dit worden gecorrigeerd (zie
‘
Bloedstolling’).
Groei
De patiënt wordt bij controle gemeten en gewogen. Dit om te kijken of de groei normaal verloopt.
Continue nachtelijke sondevoeding wordt aangeraden voor optimale groei. Dit geldt in ieder geval
tot en met de puberteit. Als de lengtegroei achterblijft, wordt gekeken of het dieet moet worden
aangepast. Het doel is een lichaamsgewicht op of boven het landelijk gemiddelde. Dit betekent dat
kinderen met GSD 1 voor hun lengtegroeispurt, vaak iets dikker zijn dan leeftijdsgenoten.
Tot de puberteit wordt ongeveer elke één à twee jaar een röntgenfoto gemaakt. Dit om te kijken
of de botgroei (skeletleeftijd) achterloopt bij de echte leeftijd. Als de skeletleeftijd achterloopt, kan
het skelet langer doorgroeien. De patiënt kan dus nog een beetje langer worden. Als de
skeletleeftijd achterloopt, blijft de puberteitsontwikkeling ook vaak achter.