December 2011
15
Puberteitsontwikkeling
De kinderarts onderzoekt de puberteitsontwikkeling van meisjes en jongens. De puberteit verloopt
meestal normaal, maar begint soms iets later dan normaal. Als patiënten het dieet goed volgen,
begint de puberteitsontwikkeling meestal op een normale leeftijd.
Bij meisjes met GSD 1 kunnen cysten (met vocht gevulde holtes) in de eierstokken ontstaan.
Daarom wordt één keer per jaar naar de eierstokken gekeken. Dit gebeurt bij de echo van de buik.
De cysten veroorzaken over het algemeen geen klachten. Ze hoeven dus ook niet te worden
behandeld.
Laboratoriumonderzoek
De kinderarts laat regelmatig onderzoek doen naar het bloed en/of de urine. Dat doet hij om te
kijken of de ziekte goed onder controle is. Dit wordt ook de ‘metabole instelling’ genoemd.
Een deel van de onderzoeken kunnen u en uw kind thuis uitvoeren.
1 –
U kunt helpen bij het bepalen van een bloedglucose dagcurve. Daarbij bepaalt u twee dagen
lang, een aantal keer per dag, de bloedsuikerwaarde. Dat kan door middel van een vingerprik.
Het kan ook met behulp van een glucosesensor. Dat is een apparaatje dat 24 uur per dag de
bloedsuikerwaarde kan meten.
2 -
Soms wordt u gevraagd gedurende een aantal dagen urine op te vangen. Daardoor kan het
melkzuurgehalte in de urine worden gemeten.
Beide onderzoeken zijn een maat voor de metabole instelling.
Ook als u de polikliniek bezoekt, wordt vaak bloed en/of urine onderzocht. Daarbij wordt gekeken
naar de metabole instelling (mate waarin de ziekte onder controle is). Maar ook naar mogelijke
gevolgen op de lange termijn, zoals nier- en leverproblemen. Verder wordt gekeken naar eventuele
voedingstekorten als gevolg van het dieet.
Uw arts bespreekt met u wanneer de uitslagen bekend zijn en wanneer u de uitslagen te horen
krijgt. Soms spreekt u samen af dat alleen afwijkende uitslagen worden doorgegeven.
Laboratoriumcontroles
Over het algemeen wordt het onderstaande schema aangehouden. Bij veranderingen, zoals ziekte
of dieetverandering, wordt soms vaker gecontroleerd.
Leeftijd
Frequentie
0 - 3
jaar
4
á 6 x per jaar
3 - 5
jaar
2
á 4 x per jaar
5 - 18
jaar
1
á 2 x per jaar
Leverproblemen
In de lever wordt glucose opgeslagen als glycogeen. Bij mensen met GSD 1 kan glycogeen niet
worden afgebroken tot glucose. Dit leidt tot stapeling van glycogeen en vet in de lever. Daardoor
wordt de lever groter.
Patiënten met GSD 1 hebben een hoger risico op goedaardige gezwellen van de lever. Soms gaan
deze gezwellen bloeden. Daarbij ontstaat acute buikpijn. Ook kunnen de gezwellen heel groot
worden. Daardoor drukken ze soms op andere organen met chronische buikpijn als gevolg. Verder
zijn deze gezwellen soms een oorzaak van ijzertekort en bloedarmoede. In zeldzame gevallen
kunnen de gezwellen, op volwassen leeftijd, veranderen in kwaadaardige gezwellen (leverkanker).
Dan moet de leverkanker via een operatie worden weggehaald. Ook de lever vervangen door een
donorlever is mogelijk.
Er wordt één keer per jaar een echo gemaakt. Dit gebeurt om de mogelijke leverproblemen in de
gaten te houden. Ook wordt (ongeveer één á twee keer per jaar) bij bloedonderzoek gekeken naar