December 2011
16
leverproblemen, ijzertekort en tekenen van leverkanker. Soms worden nauwkeurige afbeeldingen
van de lever gemaakt. Dit gebeurt via een MRI- of CT-scan.
Nierproblemen
Bij mensen met GSD kunnen de nieren heel geleidelijk beschadigd raken. Hierbij komt eerst een
heel klein beetje eiwitverlies in de urine. Dat kan in de loop van de tijd toenemen tot veel
eiwitverlies in de urine. Dit is een teken van nierbeschadiging. Het kan uiteindelijk (op volwassen
leeftijd) tot nierfalen leiden. We proberen dit proces van nierbeschadiging tegen te gaan. Dat
gebeurt door direct medicijnen te geven bij de eerste tekenen van eiwitverlies.
Daarnaast kunnen problemen ontstaan door het teveel aan stoffen die bij GSD 1 vaak in het bloed
aanwezig zijn, zoals urinezuur en melkzuur. Dit kan leiden tot ‘kalkneerslag’ in de nieren en
nierstenen. Met medicijnen kan het bloed minder zuur (minder urinezuur en minder melkzuur)
worden gemaakt. Daardoor worden de kalkneerslag en nierstenen tegengegaan.
De urine wordt ongeveer één á twee keer per jaar nagekeken om te bekijken of er nierproblemen
zijn. Zo nu en dan wordt een echo van de nieren (en de lever) gemaakt. Kinderen vanaf 3 jaar
worden ongeveer iedere twee jaar onderzocht op de nierfunctie.
Skeletproblemen - botmassa
Mensen met GSD 1 maken minder goed botten aan. Ook de versteviging van de botten met kalk
verloopt minder goed. Een goede metabole instelling (door het dieet zo goed mogelijk te volgen)
zorgt voor de beste botopbouw en versteviging. Op latere leeftijd hebben patiënten met GSD 1 een
hoger risico op botbreuken.
De botopbouw wordt daarom op jonge leeftijd gecontroleerd. Dit gebeurt bij kinderen vanaf 5 jaar,
ongeveer om de één à twee jaar. Het onderzoek wordt verricht met een botdichtheidsmeting (een
DEXA-scan, een speciaal soort röntgenfoto). Na de uitslag wordt het dieet soms aangepast.
Mogelijk wordt extra calcium en vitamine D voorgeschreven. Dit kan helpen bij de verbetering van
de botopbouw.
Skeletproblemen - gewrichtsklachten
Het teveel aan urinezuur in het bloed kan in de gewrichten ophopen. Daar kan het ontstekingen en
pijnklachten veroorzaken. Dit kan worden behandeld door het dieet beter te volgen. Soms is er dan
nog steeds te veel urinezuur. Dan kunnen medicijnen tegen het overschot worden gegeven. Bij
poliklinische controle wordt gevraagd naar klachten van de gewrichten. Ook wordt het
urinezuurgehalte in het bloed bepaald. Heeft u of uw kind gewrichtsklachten? Neem dan contact
op met de kinderarts.
Bloedarmoede en bloedstolling
Bloedarmoede
Patiënten met GSD 1 hebben soms een tekort aan ijzer. Dat kan meerdere oorzaken hebben: te
weinig ijzer in de voeding, bloedverlies (bijvoorbeeld bij veel bloedneuzen of bloed bij de
ontlasting), of door levergezwellen. IJzertekort kan leiden tot bloedarmoede. Rode bloedcellen zijn
immers voor een belangrijk deel opgebouwd uit ijzer.
Er kunnen ook andere oorzaken zijn voor bloedarmoede. Een voorbeeld daarvan is een tekort aan
vitamine B12 of foliumzuur. Bij klachten van bloedarmoede (zoals moeheid en bleekheid) wordt
eerst gezocht naar de oorzaak. Bij ijzertekort kan extra ijzer (in de vorm van tabletten of drank)
worden gegeven. Bij een tekort van vitamine B12 of foliumzuur kunnen voedingssupplementen
worden gegeven.
Bloedstolling
Als de metabole instelling niet optimaal is (als het dieet niet goed gevolgd wordt), duurt het vaak
iets langer voordat het bloed is gestold. De bloedplaatjes werken dan niet goed. In het dagelijks