December 2011
4
1
Introductie
Dit zorgpad is ontwikkeld voor patiënten met glycogeen stapelingsziekte type 1. Het Universitair
Medisch Centrum maakt gebruik van zorgpaden. Met een zorgpad wordt geprobeerd de best
mogelijke zorg te bieden.
1.1
Zorgpad
Een zorgpad is een leidraad. Het is een soort handleiding voor behandeling en begeleiding van
mensen met glycogeen stapelingsziekte type 1.
De leidraad is gebaseerd op:
-
de meest recente wetenschappelijke inzichten.
-
de ervaringen van deskundigen.
De combinatie van wetenschappelijk onderzoek en de ervaringen noemen we ‘best practice’.
Doel
Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten. Iedereen weet daardoor hoe
optimale zorg bij glycogeen stapelingsziekte type 1 eruit moet zien.
Het doel van dit zorgpad is: informatie geven aan patiënten en ouders van patiënten. U kunt het
lezen als een soort overzicht van optimale zorg voor kinderen en volwassenen met glycogeen
stapelingsziekte type 1. In een schema leggen we uit waar u mee te maken kunt krijgen.
Het zorgpad is een algemene richtlijn. Soms wordt afgeweken van het zorgpad. Daar moeten dan
goede redenen voor zijn. Ook zijn tussen de Nederlandse Universitaire Medische Centra soms
kleine verschillen. Die verschillen kunnen gaan over de precieze invulling of de toepassing van het
zorgpad.
Zorgpaden voor zeldzame aandoeningen
Stofwisselingsziekten zijn zeldzame aandoeningen. Niet alle artsen zijn bekend met deze
aandoeningen. Ze weten vaak weinig over diagnose, behandeling en het verloop van glycogeen
stapelingsziekte type 1. Daarom worden alle patiënten met deze ziekte behandeld door een
kinderarts of internist in een Universitair Medisch Centrum. Deze kinderartsen en internisten zijn
gespecialiseerd in stofwisselingsziekten (metabole ziekten).
Er is de afgelopen 30 jaar geregeld wetenschappelijk onderzoek verricht naar glycogeen
stapelingsziekte type 1. Daardoor weten we welke problemen kunnen ontstaan. Met deze kennis
kunnen behandelaren optimale begeleiding en behandeling vaststellen. Door onderzoek neemt de
kennis nog steeds toe. Daarom wordt dit zorgpad elke drie tot vijf jaar bijgewerkt. Zo is steeds de
meest actuele informatie beschikbaar. De nieuwste versie van dit zorgpad vindt u op
www.stofwisselingsziekten.nl
1.2
Samenwerking
Dit zorgpad is gemaakt door artsen die zijn gespecialiseerd in metabole ziekten. Ze werkten samen
met andere deskundigen op het gebied van glycogeen stapelingsziekte type 1 en de
patiëntenvereniging. De afdelingen metabole ziekten van de Universitaire Medische Centra zijn het
eens over de inhoud van dit zorgpad. De insteek is voor iedereen hetzelfde: de best mogelijke zorg
bieden.
Expertise centrum
Glycogeen stapelingsziekte type 1 (afgekort als GSD 1) is een erg zeldzame aandoening. Het is soms
lastig te herkennen en behandelen. Daarom wordt waarschijnlijk in de toekomst in Nederland een
expertisecentrum in Nederland opgericht.