December 2011
5
Een expertisecentrum is een landelijk aanspreekpunt. Het is bedoeld voor iedereen (patiënten,
betrokkenen en zorgverleners) die met GSD 1 te maken heeft. Patiënten krijgen er de beste zorg.
Dat is mogelijk door het bundelen van de kennis en ervaringen. Ook kan de kennis over GSD 1
verder worden uitgebreid. Daardoor kan de behandeling in de toekomst nog beter worden.
Als er een expertisecentrum voor GSD 1 is, is het goed om het centrum één keer per jaar te
bezoeken. Daarbij gaat het om een controle. Dat gebeurt dan uiteraard na overleg met uw vaste
behandelaar.
De vaste behandelaar in uw eigen ziekenhuis (de kinderneuroloog, kinderarts of internist metabole
ziekten) blijft uw hoofdbehandelaar. Uw arts kan altijd overleggen en advies vragen bij het
expertisecentrum. U kunt ook zelf met uw vragen terecht bij het expertisecentrum.
1.3
Patiëntenvereniging
Dit zorgpad is ontwikkeld in opdracht van VKS (patiëntenvereniging voor Volwassenen en Kinderen
met Stofwisselingsziekten). VKS zorgt ervoor dat dit zorgpad elke drie tot vijf jaar wordt bijgewerkt.
Daardoor heeft u steeds de meest actuele informatie over GSD 1. Op de website van VKS vindt u
ook informatie over NPC. Er staat ook wat de patiëntenvereniging nog meer voor u kan doen
(
www.stofwisselingsziekten.nl
)
.
1.4
Leeswijzer
Dit document moet voor iedereen makkelijk leesbaar zijn. Daarom is het taalgebruik zo eenvoudig
mogelijk gehouden.
Overal waar staat ‘ouders’, wordt ‘ouders of verzorgers’ bedoeld.
Waar de mannelijke vorm wordt gebruikt, wordt de mannelijke of vrouwelijke vorm bedoeld.
Met ‘patiënt’ wordt ook ‘patiënte’ bedoeld.
Waar staat ‘kinderarts’ wordt ‘kinderarts metabole ziekten’ bedoeld.
Waar staat ‘internist’ wordt ‘internist gespecialiseerd in metabole ziekten’ bedoeld.
‘
Glycogeen stapelingsziekte type 1’ wordt afgekort tot ‘GSD 1’. Dit is een afkorting uit het
Engels: ‘Glycogen Storage Disease type 1’.