December 2011
6
2
Glycogeen Stapelingsziekte type 1
GSD 1 is een aangeboren, erfelijke stofwisselingsziekte. Daarbij kan suiker wel worden opgeslagen,
maar het niet kan worden vrijgemaakt uit de opslag in het lichaam.
In de scheikunde is een suiker chemische verbinding. Daarbij is een koolhydraat een keten van
suikers. In het lichaam leveren suikers energie. De vorm waarin suiker in het bloed voorkomt,
wordt glucose genoemd. Daarnaast wordt glucose ook in het lichaam opgeslagen. Daardoor
ontstaat een voorraad glucose: die vorm heet glycogeen. Als er niet genoeg glucose in het bloed is,
bijvoorbeeld door lang niet eten (vasten) of veel sporten, wordt deze glycogeenvoorraad
vrijgemaakt. Daardoor gaat de hoeveelheid glucose in het bloed omhoog om voor energie te
zorgen. Glucose kan ook uit vetten en eiwitten worden gemaakt.
Voor het omzetten van glycogeen tot glucose zijn enzymen nodig: glucose-6-phosphatase (G6Pase)
en glucose-6-phosphate transferase (G6PT). Bij mensen met GSD 1 werken deze enzymen niet
goed. De glucose kan wel worden opgeslagen als glycogeen, maar de glycogeenvoorraad kan niet
worden afgebroken tot glucose. Zo ontstaat een tekort van het suiker in het bloed. Dit kan erg
schadelijk zijn voor het lichaam. Het hele lichaam heeft namelijk continu glucose nodig. Dat is
noodzakelijk om alle organen, zoals de hersenen en spieren, energie te geven.
Mensen met GSD 1 hebben een voortdurende toevoer van glucose nodig. Dit gebeurt door middel
van een streng dieet. Daarbij moet de patiënt meerdere keren per dag vooral koolhydraatrijk
voedsel eten: voeding waar glucose in zit.
In GSD1 kan glycogeen niet kan worden afgebroken. Daarom wordt het omgezet in andere stoffen,
zoals melkzuur en urinezuur. Deze stoffen kunnen schadelijk zijn voor het lichaam.
Mensen met GSD 1 kunnen naast glucose ook andere suikers vaak niet goed afbreken. Het gaat
daarbij bijvoorbeeld om fructose (fruitsuikers), lactose (melksuikers) en sacharose (tafelsuiker).
Ook dan kunnen de stoffen melkzuur en urinezuur worden gevormd.
Er zijn twee vormen van GSD 1. Bij GSD 1a werkt het enzym glucose-6-fosfatase niet goed. Dit komt
voor bij ongeveer 80 procent van de patiënten met GSD1. Bij GSD 1b werkt het enzym glucose-6-
fosfaat-transferase niet goed. GSD 1b komt voor bij ongeveer 20 procent van de GSD1-patiënten.
De cijfers
Glycogeen stapelingsziekte type 1 komt in Nederland voor bij ongeveer 1 op 100.000 baby’s. Dat
betekent dat gemiddeld in Nederland elk jaar twee kinderen met GSD 1 worden geboren. Het is
dus een ziekte die zelden voorkomt. GSD 1a komt vier keer zo vaak voor als GSD 1b.
Klachten
GSD 1
Aanvullend
onderzoek
Dieet
Kinderen
Volwassenen
Presentatie
Diagnose
Behandeling
Begeleiding
Medicijnen
Noodprotocol