December 2011
7
2.1
Presentatie
De eerste ziekteverschijnselen
Mensen met GSD 1 kunnen al vrij snel na de geboorte last krijgen van:
-
een te laag bloedsuikergehalte (hypoglycemie). Gevolg: vaak bleekheid, zweten en irritatie,
maar het kan zelfs leiden tot sufheid of stuipen.
-
Een bolle buik (meestal op een leeftijd van 3 à 4 maanden). Dat komt door een vergrote
lever.
-
een vertraagde lengtegroei, een bol gezicht en dunne armen en benen.
-
klachten door een gestoorde bloedstolling (snel blauwe plekken of bloedneuzen).
-
huidafwijkingen door de ophoping van vetten.
Mensen met GSD 1b hebben, naast de klachten zoals bij GSD 1a, vaak een gestoorde afweer tegen
infecties. Dat komt door een verlaagd aantal witte bloedcellen. Hierdoor is er een groot risico op
meer en ernstigere infecties. Ook het risico op chronische darmontsteking (Inflammatory Bowel
Disease: IBD) is groter.
Klachten op de lange termijn
Door GSD 1 kunnen gezondheidsproblemen ontstaan. De kans op klachten op de lange termijn is
kleiner als patiënten het dieet goed volgen en de medicijnen goed gebruiken.
De groei bij kinderen met GSD 1 is soms vertraagd. Daardoor worden kinderen vaak minder lang en
kan de puberteit vertraagd zijn. Mensen met GSD 1 hebben over het algemeen een normale
geestelijke ontwikkeling. Een patiënt met een ernstige hypoglycemie met convulsie (epileptische
aanval) en/of coma kan hersenbeschadiging oplopen. Daardoor kan een achterstand in de
geestelijke ontwikkeling ontstaan.
De lever en de nieren zijn de organen die het meest worden aangedaan door de ziekte. Bij het
ontdekken van de ziekte is de lever vaak vergroot. In de lever kunnen goedaardige gezwellen
(
lever-adenomen) ontstaan. Patiënten hebben meestal geen last van deze adenomen, maar soms
komen er bloedingen voor. Heel zelden kan er kanker in ontstaan. In die gevallen wordt soms een
stuk van de lever verwijderd via een operatie. Of de zieke lever wordt in zijn geheel verwijderd en
vervangen door een donorlever. Dat wordt orthotope levertransplantatie (OLT) genoemd.
Nierproblemen komen veel voor. Eerst krijgen patiënten een beetje eiwitverlies
(
microalbuminurie) in de urine. Uiteindelijk kan nierfalen ontstaan. Bij eiwitverlies in de urine krijgt
de patiënt medicijnen. Doel is het ontstaan van nierfalen zo veel mogelijk te remmen.
Bloedarmoede komt ook vaak voor bij mensen met GSD 1. Bij de meeste patiënten ontstaat dit
door gebrek aan ijzer. Bij sommige patiënten komt het doordat een levergezwel (leveradenoom)
een stof maakt die het ijzer wegvangt. Het kan helpen om extra ijzer te geven. Als er een
levergezwel is, kan het nodig zijn om dit weg te halen.
Gewrichtsklachten en nierstenen kunnen ontstaan door ophoping van stoffen, zoals urinezuur. Die
ophoping ontstaat doordat glycogeen niet goed wordt afgebroken. De patiënt krijgt bepaalde
medicijnen om deze klachten tegen te gaan.
Veel mensen met GSD 1 hebben een overschot aan vetten (triglyceriden) en cholesterol in het
bloed. Dit kan soms leiden tot een ontsteking van de alvleesklier met heftige buikpijn. De
belangrijkste manier om de vetten en cholesterol te verminderen is het volgen van het dieet. Hart-
en vaatziekten komen zelden voor bij mensen met GSD 1.