December 2011
8
Mensen met GSD 1 hebben vaak een verminderde botopbouw. Door verlies van calcium (kalk) via
de nieren is het bot minder stevig. Er kunnen sneller botbreuken ontstaan. De botopbouw
verbetert door optimale voeding en eventueel extra vitamine D en calcium.
Vaak worden bij vrouwen cysten van de eierstokken gezien. Dit leidt echter zelden tot klachten en
de vruchtbaarheid is normaal. De cysten kunnen in zeldzame gevallen (bijvoorbeeld bij een
draaiing of bloeding van de eierstokken) tot acute, zeer heftige buikpijn leiden. Daarvoor is een
operatie nodig.
Hoge bloeddruk in de longen komt niet vaak voor, maar is een ernstig probleem. Door de hoge
bloeddruk in de longen moet het hart harder werken om het bloed rond te pompen. Om dit op tijd
te ontdekken, wordt vanaf de tienerleeftijd elke één à twee jaar gekeken naar het hart. Bij een
hoge bloeddruk krijgt de patiënt medicijnen in een gespecialiseerd ziekenhuis. Met de medicijnen
wordt de bloeddruk lager.
Mensen met GSD 1b hebben een verhoogde kans op leukemie (bloedkanker). Verder hebben zij
heel soms een te langzaam werkende schildklier. Hierbij kunnen klachten ontstaan als
vermoeidheid, traagheid en aankomen in gewicht.
2.2
Diagnose
Bij het vermoeden van GSD 1 volgt eerst bloedonderzoek. Er wordt dan gekeken naar:
-
het bloedsuikergehalte
-
het aantal rode en witte bloedcellen
-
de leverwaarden
-
melkzuur
-
urinezuur
-
zuurgraad
-
cholesterol en triglyceriden (vetten) in het bloed.
-
Met de uitslagen van dit bloedonderzoek wordt de verdenking op GSD 1 meer of minder
waarschijnlijk.
Bij een hoge verdenking op GSD 1 wordt gezocht naar de afwijking in het erfelijk materiaal (DNA)
van de patiënt. De diagnose GSD wordt gesteld bij een combinatie van klachten, afwijkende
bloeduitslagen en een afwijking in het DNA.
Als er geen afwijkingen worden gevonden in het DNA, maar wel een sterke verdenking op GSD 1,
wordt een ‘glucose tolerantietest’ uitgevoerd. De bloedwaarden worden hierbij bekeken na het
toedienen van een dosis glucose (suiker). Soms wordt bij een uitslag die past bij GSD 1 een
leverbiopt gedaan. Ook worden de enzymen (G6Pase en G6P transferase) in de levercellen
bekeken.
Het advies is om ook jongere broers en/of zussen te onderzoeken op GSD 1.
2.3
Behandeling
Mensen met GSD 1 worden altijd behandeld in een Universitair Medisch Centrum. Dat gebeurt
door een kinderarts of internist gespecialiseerd in stofwisselingsziekten. De behandeling van GSD 1
bestaat uit een dieet, medicijnen en een noodprotocol.
Het belangrijkste onderdeel van de behandeling is het dieet. De diëtist en uw behandelend arts
behandelen u intensief. Omdat het lichaam geen gebruik kan maken van de glycogeenvoorraad,
moet continu glucose via het dieet worden aangevoerd. Daarom moet u zeer regelmatig
koolhydraatrijke voeding eten. Ook ’s nachts moet er continue aanvoer van suikers zijn. Daarvoor