December 2011
14
Hierdoor kan de stand van gewrichten soms afwijken (bijvoorbeeld X-benen). De kinderarts
onderzoekt eventuele problemen van spierzwakte, achterlopende ontwikkeling of hypermobiliteit.
Dit doet hij door middel van lichamelijk onderzoek en door navraag te doen bij de patiënt en/of
ouders.
Daarnaast kan de patiënt worden doorverwezen naar een (kinder)fysiotherapeut. Hij test de
motoriek en spierkracht en stelt zo nodig een individueel oefenprogramma op.
De (kinder)neuroloog kan verder onderzoek doen naar de spierzwakte. En een revalidatie arts kan
een inschatting maken van de problemen in het dagelijks leven. Hij kijkt ook naar eventuele
oplossingen of hulpmiddelen.
Hartproblemen en vaatziekten
Cardiomyopathie
Door stapeling van glycogeen in de hartspier kan spierzwakte van het hart ontstaan. Dit wordt
cardiomyopathie genoemd. Hierbij kan de hartspierwand verdikt zijn. Dit wordt hypertrofie
genoemd. Meestal geeft dit op de kinderleeftijd geen klachten. Toch is het belangrijk om deze
hartproblemen goed in de gaten te houden. Dat is mogelijk door ongeveer elke één à twee jaar een
echo van het hart te maken (of elke 5 jaar bij GSD 3b). Daarnaast wordt globaal elke twee jaar (of
eerder bij klachten) een hartfilmpje gemaakt. Het is niet nodig om bijvoorbeeld lichamelijke
inspanning (sporten) te beperken.
Hoog cholesterol en triglyceriden
Het hoge gehalte aan vetten en cholesterol in het bloed is een risico. Het kan neerslag van vetten
en verkalking in de vaten (aderverkalking) veroorzaken. Dit komt bij mensen met GSD 3 echter niet
vaak voor.
Bij poliklinische controle wordt bloedonderzoek gedaan. Bij een sterke verhoging van het
cholesterol- en triglyceriden gehalte wordt eerst het dieet zo optimaal mogelijk afgesteld. Als dit te
weinig effect heeft, kunnen medicijnen worden gegeven.
Sociale situatie
De kinderarts gaat bij bezoek aan de polikliniek na of de ziekte problemen veroorzaakt in het
dagelijks leven of binnen het gezin. De patiënt en zijn gezin kunnen hulp krijgen van
maatschappelijk werk. Dit gebeurt als er behoefte is aan extra steun of begeleiding voor het gezin.
Zelfstandigheid van de patiënt
Als kinderen ouder worden, moeten zij geleidelijk zelf meer verantwoordelijkheid nemen. Dit geldt
voor de ziekte en de bijbehorende problemen en behandeling. Ouders moeten leren deze
verantwoordelijkheid uit handen te geven. Het moment waarop dit proces start, hangt af van het
kind en van ouders. Een kind moet er mentaal, emotioneel, sociaal en qua kennis klaar voor zijn.
De kinderarts kan u hierbij begeleiden. Ook kan bijvoorbeeld een kinderpsycholoog of
maatschappelijk werker extra hulp bieden.
Erfelijkheid
De kinderarts bespreekt de erfelijkheid van GSD 3 met u en uw kind. Soms wordt een afspraak
gemaakt met een klinisch geneticus. Dat is een arts die is gespecialiseerd in erfelijkheid van
ziekten. De klinisch geneticus kan ook de gevolgen binnen uw gezin en familie met u bespreken.
3.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
De diëtist die u begeleidt is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten. Hij begeleidt u en uw
kind bij het dieet. De diëtist heeft vooral aandacht voor het dieet en de volwaardigheid ervan. Ook
let de diëtist op belangrijke zaken die hiermee zijn verbonden. Voorbeelden zijn de metabole