December 2011
13
Leeftijd
Frequentie
0 - 3
jaar
4
á 6 x per jaar
3 - 5
jaar
2
á 4 x per jaar
5 - 10
jaar
1
á 2 x per jaar
> 10 jaar
1
x per jaar
Groei en puberteitsontwikkeling
De patiënt wordt bij poliklinische controle gemeten en gewogen. Dit gebeurt om te kijken of de
groei normaal verloopt. Voor optimale groei is het belangrijk om het dieet zo goed mogelijk te
volgen. Ook moet in ieder geval tot en met de puberteit continue nachtelijke sondevoeding
worden gebruikt. Als de lengtegroei achterblijft, wordt bekeken of het dieet moet worden
aangepast. Ook als het gewicht bovengemiddeld is (overgewicht), kan het nodig zijn het dieet aan
te passen.
De puberteitsontwikkeling van meisjes en jongens wordt door de kinderarts onderzocht en
vastgelegd. De puberteit kan soms iets later dan normaal beginnen, maar verloopt over het
algemeen normaal. Meisjes met GSD 3 kunnen cysten (met vocht gevulde holten) in de eierstokken
krijgen. De cysten veroorzaken over het algemeen geen klachten. Dit hoeft dus ook niet te worden
behandeld.
Cognitieve en sociale ontwikkeling
Alleen bij een ernstige hypoglycemie in het verleden bestaat een kans dat de geestelijke
ontwikkeling verstoord is. Zonder ernstige hypoglycemie is de geestelijke ontwikkeling over het
algemeen volledig normaal. Tijdens controle wordt, bij een risico op een achterstand in de
ontwikkeling, hier naar gekeken. Dit gebeurt door de patiënt te observeren en navraag te doen bij
ouders. Als de ontwikkeling niet goed verloopt of bij twijfel wordt de patiënt voor verdere testen
en eventuele begeleiding doorverwezen naar een psycholoog.
GSD 3 kan vanwege de chronische, intensieve dieetbehandeling een grote invloed hebben op de
sociale ontwikkeling. Een kinderpsycholoog kan eventueel extra begeleiding verlenen.
Botmassa
Patiënten met GSD 3 maken soms minder goed botten aan. Ook de versteviging van de botten met
kalk kan minder goed verlopen. Een goede metabole instelling (door het dieet zo goed mogelijk te
volgen) zorgt voor de beste botopbouw en versteviging. Bij matige botopbouw hebben mensen
met GSD 3 op late leeftijd een hoger risico op botbreuken.
De botopbouw wordt daarom vanaf 4 jaar gecontroleerd. Dit gebeurt ongeveer één keer per twee
à drie jaar. Het onderzoek wordt verricht met een botdichtheidsmeting (DEXA-scan, een speciaal
soort röntgenfoto). Na de uitslag wordt het dieet soms aangepast. Mogelijk wordt extra calcium en
vitamine D voorgeschreven. Dit kan helpen bij de verbetering van de botopbouw.
Leverproblemen
In de lever wordt glucose opgeslagen als glycogeen. Bij mensen met GSD 3 kan glycogeen niet goed
worden afgebroken. Dit leidt tot stapeling van glycogeen in de lever en vergroting van de lever. Bij
het ouder worden wordt de lever vaak weer kleiner. Daarbij kan in de lever littekenweefsel
ontstaan. Hierdoor kan de lever op lange termijn slechter gaan werken.
Er wordt ongeveer één à twee jaar een echo gemaakt. Dit gebeurt om mogelijke leverproblemen in
de gaten te houden. Ook wordt er bij het bloedonderzoek gekeken naar leverproblemen. Soms
worden nog nauwkeuriger afbeeldingen van de lever gemaakt met behulp van een CT of MRI scan.
Spierproblemen
Mensen met GSD 3a hebben als kind soms een milde (motorische) ontwikkelingsachterstand of
een milde spierzwakte. Daarnaast kan er hypermobiliteit zijn (overbeweeglijkheid van gewrichten).