December 2011
6
2
Glycogeen Stapelingsziekte type 3
GSD 3 is een aangeboren, erfelijke stofwisselingsziekte. Daarbij kan suiker wel worden opgeslagen,
maar het kan niet worden vrijgemaakt uit de opslag in het lichaam.
In de scheikunde is een suiker een chemische verbinding. Daarbij is een koolhydraat een keten van
suikers. In het lichaam leveren suikers energie. De vorm waarin suiker in het bloed voorkomt,
wordt glucose genoemd. Daarnaast wordt glucose ook in het lichaam opgeslagen. Daardoor
ontstaat een voorraad glucose: die vorm heet glycogeen. Als er niet genoeg glucose in het bloed is,
bijvoorbeeld door lang niet eten (vasten) of veel sporten, wordt deze glycogeenvoorraad
vrijgemaakt. Daardoor gaat de hoeveelheid glucose in het bloed omhoog om voor energie te
zorgen. Glucose kan ook uit vetten en eiwitten worden gemaakt.
Voor het omzetten van glycogeen tot glucose zijn enzymen nodig. Bij mensen met GSD 3 werkt een
van die enzymen niet goed, het debranching enzym (amylo-1,6-glucosidase). Hierdoor lukt het niet
om het glucosepeil in het bloed omhoog te krijgen. Daardoor ontstaat een te laag
bloedsuikergehalte (hypoglycemie), in combinatie met een overmaat aan (deels afgebroken)
glycogeen. Het lichaam heeft continu suiker nodig om goed te kunnen functioneren. Een daling van
het bloedsuikergehalte kan daarom schadelijk zijn.
Er zijn twee vormen van GSD 3. Bij GSD 3a (85 procent van de patiënten) werkt het enzym niet in
de lever en ook niet in de spieren. Bij GSD 3b (15 procent van de patiënten) werkt het enzym alleen
niet in de lever. Deze patiënten hebben daarom geen (hart- en) spierproblemen.
Het glycogeen hoopt zich vooral op in de lever (GSD 3 a en b) en de spieren (GSD 3a). De lever
raakt hierdoor opgezwollen en kan onvoldoende suikers leveren voor de rest van het lichaam. De
spieren kunnen minder suikers gebruiken en kunnen daarom verzwakken. Dit kan op jonge leeftijd
klachten geven, maar soms gebeurt dit pas op latere leeftijd (30-40 jaar). Het hart is ook een spier
en kan dus ook minder goed functioneren.
De behandeling van GSD 3 bestaat uit een dieet. Dat dieet moet voldoende koolhydraten (glucose
bevattend) en eiwitten bevatten. Dit voorkomt te lage bloedsuikerspiegels en zorgt voor een
optimale spieropbouw. Daarnaast krijgen patiënten soms medicijnen om andere problemen tegen
te gaan.
De cijfers
Naar schatting komt GSD 3 in Europa bij ongeveer 1 op 100.000 pasgeborenen voor. Dat betekent
dat gemiddeld in Nederland elk jaar twee kinderen met GSD 3 worden geboren. Daarmee is dit een
ziekte die bijna nooit voorkomt. GSD 3a komt bijna zes keer zo vaak voor als GSD 3b.
Klachten
GSD 3
Aanvullend
onderzoek
Dieet
Kinderen
Volwassenen
Presentatie
Diagnose
Behandeling
Begeleiding
Medicatie
Noodprotocol