December 2011
7
2.1
Presentatie
De eerste klachten bij GSD 3
Mensen met GSD 3 kunnen last krijgen van:
-
een te laag bloedsuikergehalte (hypoglycemie). Gevolg: klachten van bleekheid, zweten en
geïrriteerdheid. Het kan zelfs tot sufheid of stuipen leiden.
-
een vergrote lever. Dit komt door de overmaat aan glycogeen.
-
een groeiachterstand.
-
een vertraagde motorische ontwikkeling met milde vermindering van spierkracht.
-
een verhoogd gehalte van vetten (triglyceriden) en cholesterol.
Klachten op de lange termijn
Op volwassen leeftijd nemen de leverproblemen vaak af. De lever is minder groot en een te lage
bloedsuikerspiegel komt minder vaak voor. Wel kan er in de lever littekenweefsel zijn ontstaan
(
cirrose). Dit kan leiden tot een slechtere leverfunctie. Hierdoor kan de bloedstolling zijn
verslechterd (snel blauwe plekken en bloedneuzen).
In zeldzame gevallen ontstaat leverfalen, waarbij de lever niet meer functioneert. Daarnaast
kunnen levergezwellen ontstaan. Dit heeft meestal geen gevolgen voor het lichaam. Heel soms kan
leverkanker ontstaan. Bij leverfalen of leverkanker is een levertransplantatie nodig. Daarbij krijgt
de patiënt een lever van een donor.
Bij volwassenen ontstaat vaak tussen het 30e en 50e
levensjaar spierzwakte. Dit kan gebeuren bij
zowel armen, benen als de romp. De spierzwakte neemt in de loop van de tijd (meestal) geleidelijk
toe. Op dit moment is er geen behandeling voor de spierzwakte. Om zoveel mogelijk spierkracht te
behouden, is behandeling door middel van het dieet (extra eiwitten) en fysiotherapie belangrijk.
Bij patiënten met GSD 3a kan ook spierzwakte van het hart ontstaan. Vaak geeft dit helemaal geen
klachten. Sommige patiënten kunnen wel hartklachten krijgen. Het gaat daarbij bijvoorbeeld om
verminderd inspanningsvermogen of hartkloppingen.
Patiënten met GSD 3b hebben geen last van spier- of hartklachten. Dat komt doordat bij hen alleen
het enzym in de lever niet werkt.
Bij vrouwen worden soms cysten van de eierstokken gezien. Dit leidt echter zelden tot klachten. De
vruchtbaarheid is normaal.
De botmassa is vaak niet optimaal, onder andere als gevolg van de spierzwakte. Hierdoor is er een
groter kans op botbreuken. De botopbouw kan verbeteren door optimale voeding en eventueel
extra calcium en vitamine D.
2.2
Diagnose
Bij klachten die kunnen wijzen op GSD 3 (zoals een grote lever en te lage bloedsuikerspiegels)
wordt eerst onderzoek gedaan. Dat gebeurt door de activiteit van het zogenoemde ‘debranching’
enzym in witte bloedcellen te meten.
De diagnose Glycogeen Stapelingsziekte type 3 wordt gesteld bij een te lage activiteit van dit
enzym. Om de diagnose te bevestigen, wordt onderzoek gedaan naar een afwijking in het erfelijk
materiaal (DNA) van de patiënt. Doel is te achterhalen waardoor het debranching enzym niet goed
werkt en waarom het glycogeen niet goed kan worden afgebroken.
Heel soms is het nodig om een stukje van de lever of een spier te bekijken. Er wordt dan onder
verdoving of narcose een klein ‘hapje’ (biopt) van de lever of spier genomen.