December 2011
8
Na het stellen van de diagnose is het belangrijk dat wordt gekeken naar spier- en hartafwijkingen.
Dat gebeurt door middel van een echo van het hart en een hartfilmpje. Ook wordt een echo van de
leven gemaakt om mogelijke leverafwijkingen te bekijken.
Als er binnen het gezin jongere broers en/of zussen zijn, wordt geadviseerd dat zij ook worden
onderzocht op GSD 3.
2.3
Behandeling
Mensen met GSD 3 worden altijd behandeld in een Universitair Medisch Centrum. Dat gebeurt
door een kinderarts of internist en diëtist die is gespecialiseerd in stofwisselingsziekten. Het
belangrijkste onderdeel van de behandeling is het dieet. De diëtist en uw behandelend arts
behandelen u intensief. Omdat het lichaam geen gebruik kan maken van de glycogeenvoorraad,
moet continu glucose via het dieet worden aangevoerd. Daarom moet u zeer regelmatig
koolhydraatrijke voeding eten. Hiermee voorkomt u een lage bloedsuikerspiegel (hypoglycemie).
Daarnaast zijn voldoende eiwitten nodig voor goede opbouw van de spieren. Maar ook andere
stoffen die het lichaam nodig heeft (zoals calcium en vitamine D voor de botopbouw) moeten in
voldoende mate in het dieet zitten.
Bij ziekte, koorts, braken en diarree verbruikt u vaak meer energie. U heeft dus ook meer behoefte
aan suikers. Maar juist dan is het vaak lastiger om voldoende suikers binnen te krijgen en te
houden. Dit wordt een (dreigende) metabole ontregeling genoemd. Iedere patiënt krijgt
uitgebreide instructies voor dit soort situaties. Dat gebeurt in de vorm van een noodprotocol.
Dieet
Door middel van het dieet moeten dalingen van het bloedsuikergehalte (hypoglycemie) worden
voorkomen en de langetermijngevolgen zo veel mogelijk worden verminderd. Uw diëtist begeleidt
en informeert u intensief over het dieet.
Het dieet bestaat uit:
-
Frequente, gelijkmatig over de dag verdeelde, koolhydraatrijke maaltijden. Voor patiënten met
GSD 3a moeten deze maaltijden eiwitrijk zijn. Voor patiënten met GSD 3b is dit minder van
belang.
-
Ook ’s nachts moet u voldoende glucose binnen krijgen. Dit kan door:
•
’
s Nachts een aantal voedingen te nemen.
•
Om voldoende nachtrust te krijgen, kan voeding worden gegeven via een sonde.
Sondevoeding is voeding door een slangetje naar de maag. Er bestaan slangetjes die via de
neus naar de maag gaan. Er zijn ook slangetjes die door de buikwand direct naar de maag
gaan. Dit laatste wordt een PEG-sonde genoemd.
•
Patiënten kunnen ook gebruikmaken van ongekookte (rauw) maiszetmeel (maïzena) of
glycosae (behandeld maïszetmeel). Dit is een soort koolhydraat dat heel langzaam wordt
afgebroken. Daarom geeft het heel geleidelijk, gedurende een aantal uren, kleine beetjes
glucose af. Hierdoor kunt u een daling van het bloedsuikergehalte (hypoglycemie) voor een
langere periode (bijvoorbeeld de nacht) voorkomen. Patiënten tot twee jaar mogen geen
maïzena of glycosade. De darmen kunnen dit nog niet goed afbreken.
-
Vermijden van enkelvoudige suikers.
-
Lichte lactose (melkproducten) en fructose (fruit) beperking.
Medicijnen
Er bestaan geen medicijnen waarmee GSD 3 kan worden genezen. Wel zijn er medicijnen om de
gevolgen op de lange termijn te behandelen.